Diagnostic prénatal non invasif : utilisation de cellules fœtales issues du sang maternel

Les cellules fœtales peuvent être récupérées à partir du sang maternel, suggérant qu'un diagnostic prénatal non invasif est possible. Cependant, la récupération et l'analyse des cellules fœtales à partir du sang maternel sont complexes et la sensibilité est faible en raison de la rareté de ces cellules dans la circulation maternelle. Cette étude a été conçue pour développer une technique non invasive, sûre, relativement peu coûteuse et précise pour le diagnostic prénatal des troubles génétiques au cours du premier trimestre.

L'étude comprenait une évaluation systématique des variables impliquées dans la séparation et l'enrichissement des cellules fœtales isolées du sang maternel par le tri cellulaire activé par fluorescence (FACS) et le tri cellulaire activé magnétique (MACS) suivi d'une hybridation fluorescente in situ (FISH) avec des sondes d'ADN spécifiques au chromosome. . Les résultats de ces tests ont été comparés à ceux obtenus à partir d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales (CVS) sur les mêmes femmes. Aucune décision clinique n'a été prise sur la base des résultats de la technique expérimentale de diagnostic/dépistage.

Même si les risques biologiques associés aux technologies de génétique reproductive sont réduits, il est possible que d'autres risques (ou avantages) soient associés aux procédures. Certains de ces facteurs peuvent être : une anxiété maternelle accrue ou diminuée, un ajustement ou une inadaptation accrus à la grossesse, un sentiment accru de coercition pour entreprendre la procédure et un confort accru ou diminué avec la prise de décision en matière de procréation. L'étude a également évalué s'il y avait des effets non biologiques ou psychologiques sur les femmes subissant des tests de diagnostic prénatal.

Après les cinq premières années de l'étude, une analyse préliminaire des données a montré que la sensibilité de la détection de l'aneuploïdie à l'aide de l'analyse des cellules fœtales à partir du sang maternel est comparable à celle du dépistage sérique prénatal à marqueur unique, mais des progrès technologiques sont nécessaires avant que l'analyse des cellules fœtales ait une application clinique comme partie d'une méthode multi-fabricants pour le dépistage prénatal non invasif. La récupération des cellules cibles et la détection des cellules fœtales étaient meilleures avec MACS qu'avec FACS. Le taux de détection d'au moins une cellule aneuploïde dans les cas d'aneuploïdie fœtale était de 74,4 %.