Nichtinvasive pränatale Diagnose: Verwendung fetaler Zellen aus mütterlichem Blut

Fetale Zellen können aus mütterlichem Blut gewonnen werden, was darauf hindeutet, dass eine nichtinvasive pränatale Diagnose möglich ist. Die Gewinnung und Analyse fetaler Zellen aus mütterlichem Blut ist jedoch komplex und die Empfindlichkeit ist aufgrund der Seltenheit dieser Zellen im mütterlichen Blutkreislauf gering. Ziel dieser Studie war die Entwicklung einer nichtinvasiven, sicheren, relativ kostengünstigen und genauen Technik zur pränatalen Diagnose genetischer Störungen im ersten Trimester.

Die Studie umfasste eine systematische Auswertung der Variablen, die an der Trennung und Anreicherung fötaler Zellen beteiligt sind, die aus mütterlichem Blut durch fluoreszenzaktivierte Zellsortierung (FACS) und magnetisch aktivierte Zellsortierung (MACS) isoliert wurden, gefolgt von fluoreszierender In-situ-Hybridisierung (FISH) mit chromosomenspezifischen DNA-Sonden . Die Ergebnisse dieser Tests wurden mit denen verglichen, die bei einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie (CVS) bei denselben Frauen erzielt wurden. Auf der Grundlage der Ergebnisse der experimentellen Diagnose-/Screeningtechnik wurde keine klinische Entscheidung getroffen.

Selbst wenn die mit reproduktiven Gentechnologien verbundenen biologischen Risiken verringert werden, ist es möglich, dass mit den Verfahren andere Risiken (oder Vorteile) verbunden sind. Einige dieser Faktoren können sein: erhöhte oder verminderte mütterliche Angst, verstärkte Anpassung oder Fehlanpassung an die Schwangerschaft, verstärktes Gefühl des Zwanges zur Durchführung des Eingriffs und erhöhte oder verminderte Bequemlichkeit bei reproduktiven Entscheidungen. In der Studie wurde auch untersucht, ob es bei den Frauen, die sich einer pränatalen Diagnostik unterzogen, irgendwelche nichtbiologischen oder psychologischen Auswirkungen gab.

Nach den ersten fünf Jahren der Studie zeigte eine vorläufige Analyse der Daten, dass die Empfindlichkeit der Aneuploidie-Erkennung mithilfe der fetalen Zellanalyse aus mütterlichem Blut mit dem pränatalen Einzelmarker-Serum-Screening vergleichbar ist. Es sind jedoch technologische Fortschritte erforderlich, bevor die fetale Zellanalyse eine klinische Anwendung findet Teil einer Mehrfachherstellermethode für nichtinvasives pränatales Screening. Die Wiederherstellung der Zielzellen und der Nachweis fetaler Zellen waren mit MACS besser als mit FACS. Die Erkennungsrate, bei der bei fetaler Aneuploidie mindestens eine aneuploide Zelle gefunden wurde, betrug 74,4 %.