Diagnóstico prenatal no invasivo: uso de células fetales de sangre materna

Las células fetales se pueden recuperar de la sangre materna, lo que sugiere que es posible un diagnóstico prenatal no invasivo. Sin embargo, la recuperación y el análisis de células fetales de la sangre materna es complejo y la sensibilidad es baja debido a la rareza de estas células en la circulación materna. Este estudio fue diseñado para desarrollar una técnica no invasiva, segura, relativamente económica y precisa para el diagnóstico prenatal de trastornos genéticos en el primer trimestre.

El estudio incluyó una evaluación sistemática de las variables involucradas en la separación y el enriquecimiento de células fetales aisladas de la sangre materna a través de la clasificación de células activadas por fluorescencia (FACS) y la clasificación de células activadas magnéticamente (MACS) seguido de hibridación fluorescente in situ (FISH) con sondas de ADN específicas de cromosomas. . Los resultados de estas pruebas se compararon con los obtenidos de la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) en las mismas mujeres. No se tomó ninguna decisión clínica basada en los resultados de la técnica experimental de diagnóstico/detección.

Incluso si se reducen los riesgos biológicos asociados con las tecnologías genéticas reproductivas, es posible que otros riesgos (o beneficios) estén asociados con los procedimientos. Algunos de estos factores pueden ser: mayor o menor ansiedad materna, mayor ajuste o mala adaptación al embarazo, mayores sentimientos de coerción para realizar el procedimiento y mayor o menor comodidad con la toma de decisiones reproductivas. El estudio también evaluó si hubo efectos no biológicos o psicológicos en las mujeres que se sometieron a pruebas de diagnóstico prenatal.

Después de los primeros cinco años del estudio, el análisis preliminar de los datos mostró que la sensibilidad de la detección de aneuploidías mediante el análisis de células fetales de sangre materna es comparable a la detección de suero prenatal con un solo marcador, pero se necesitan avances tecnológicos antes de que el análisis de células fetales tenga una aplicación clínica como parte de un método de múltiples fabricantes para la detección prenatal no invasiva. La recuperación de células diana y la detección de células fetales fueron mejores con MACS que con FACS. La tasa de detección de encontrar al menos una célula aneuploide en casos de aneuploidía fetal fue del 74,4%.