Diagnosi prenatale non invasiva: utilizzo di cellule fetali da sangue materno

Le cellule fetali possono essere recuperate dal sangue materno, suggerendo che è possibile una diagnosi prenatale non invasiva. Tuttavia, il recupero e l'analisi delle cellule fetali dal sangue materno è complesso e la sensibilità è bassa a causa della rarità di queste cellule nella circolazione materna. Questo studio è stato progettato per sviluppare una tecnica non invasiva, sicura, relativamente poco costosa e accurata per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche nel primo trimestre.

Lo studio ha incluso una valutazione sistematica delle variabili coinvolte nella separazione e nell'arricchimento delle cellule fetali isolate dal sangue materno attraverso la selezione delle cellule attivate dalla fluorescenza (FACS) e la selezione delle cellule attivate dal magnetismo (MACS) seguita dall'ibridazione in situ fluorescente (FISH) con sonde di DNA specifiche del cromosoma . I risultati di questi test sono stati confrontati con quelli ottenuti dall'amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali (CVS) sulle stesse donne. Nessuna decisione clinica è stata presa sulla base dei risultati della tecnica sperimentale di diagnostica/screening.

Anche se i rischi biologici associati alle tecnologie genetiche riproduttive sono ridotti, è possibile che altri rischi (o benefici) siano associati alle procedure. Alcuni di questi fattori possono essere: aumento o diminuzione dell'ansia materna, aumento dell'adattamento o del disadattamento alla gravidanza, aumento dei sentimenti di coercizione a intraprendere la procedura e aumento o diminuzione del comfort con il processo decisionale riproduttivo. Lo studio ha anche valutato se ci fossero effetti non biologici o psicologici sulle donne sottoposte a test diagnostici prenatali.

Dopo i primi cinque anni dello studio, l'analisi preliminare dei dati ha mostrato che la sensibilità del rilevamento dell'aneuploidia utilizzando l'analisi delle cellule fetali dal sangue materno è paragonabile allo screening prenatale del siero a marcatore singolo, ma sono necessari progressi tecnologici prima che l'analisi delle cellule fetali abbia un'applicazione clinica come parte di un metodo multiplo per lo screening prenatale non invasivo. Il recupero delle cellule bersaglio e il rilevamento delle cellule fetali erano migliori utilizzando MACS che con FACS. Il tasso di rilevamento di trovare almeno una cellula aneuploide nei casi di aneuploidia fetale era del 74,4%.