Niet-invasieve prenatale diagnose: gebruik van foetale cellen uit maternaal bloed

Foetale cellen kunnen worden gewonnen uit maternaal bloed, wat suggereert dat niet-invasieve prenatale diagnose mogelijk is. Herstel en analyse van foetale cellen uit maternaal bloed is echter complex en de gevoeligheid is laag vanwege de zeldzaamheid van deze cellen in de maternale circulatie. Deze studie was opgezet om een ​​niet-invasieve, veilige, relatief goedkope en nauwkeurige techniek te ontwikkelen voor de prenatale diagnose van genetische aandoeningen in het eerste trimester.

De studie omvatte een systematische evaluatie van variabelen die betrokken zijn bij het scheiden en verrijken van foetale cellen geïsoleerd uit maternaal bloed door fluorescentie geactiveerde celsortering (FACS) en magnetische geactiveerde celsortering (MACS) gevolgd door fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) met chromosoomspecifieke DNA-sondes . De resultaten van deze tests werden vergeleken met die van vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) bij dezelfde vrouwen. Er werd geen klinische beslissing genomen op basis van de resultaten van de experimentele diagnostische/screeningstechniek.

Zelfs als de biologische risico's in verband met reproductieve genetische technologieën worden verminderd, is het mogelijk dat er andere risico's (of voordelen) aan de procedures zijn verbonden. Sommige van deze factoren kunnen zijn: verhoogde of verminderde maternale angst, toegenomen aanpassing aan of onaangepastheid aan de zwangerschap, toegenomen gevoelens van dwang om de procedure uit te voeren, en verhoogd of verminderd comfort bij reproductieve besluitvorming. De studie beoordeelde ook of er niet-biologische of psychologische effecten waren op de vrouwen die prenatale diagnostische tests ondergingen.

Na de eerste vijf jaar van de studie toonde voorlopige analyse van de gegevens aan dat de gevoeligheid van aneuploïdiedetectie met behulp van foetale celanalyse uit maternaal bloed vergelijkbaar is met prenatale serumscreening met een enkele merker, maar technologische vooruitgang is nodig voordat foetale celanalyse klinische toepassing heeft als onderdeel van een methode met meerdere makers voor niet-invasieve prenatale screening. Doelcelherstel en foetale celdetectie waren beter met MACS dan met FACS. Het detectiepercentage van het vinden van ten minste één aneuploïde cel in gevallen van foetale aneuploïdie was 74,4%.