Неинвазивная пренатальная диагностика: использование фетальных клеток из материнской крови

Клетки плода могут быть извлечены из материнской крови, что позволяет предположить возможность неинвазивной пренатальной диагностики. Однако выделение и анализ фетальных клеток из материнской крови сложны, а чувствительность низкая из-за редкости этих клеток в материнском кровотоке. Это исследование было разработано для разработки неинвазивного, безопасного, относительно недорогого и точного метода пренатальной диагностики генетических нарушений в первом триместре.

Исследование включало систематическую оценку переменных, участвующих в разделении и обогащении фетальных клеток, выделенных из материнской крови, посредством сортировки клеток с активированной флуоресценцией (FACS) и сортировки клеток с магнитной активацией (MACS) с последующей флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) с ДНК-зондами, специфичными для хромосом. . Результаты этих тестов сравнивали с результатами, полученными при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона (CVS) у тех же женщин. Клиническое решение не принималось на основании результатов экспериментальной диагностики/метода скрининга.

Даже если биологические риски, связанные с репродуктивными генетическими технологиями, снижаются, возможно, что с процедурами связаны другие риски (или преимущества). Некоторыми из этих факторов могут быть: повышенная или пониженная материнская тревожность, повышенная адаптация или дезадаптация к беременности, повышенное чувство принуждения к проведению процедуры и повышенное или пониженное удобство при принятии репродуктивных решений. В исследовании также оценивалось, были ли какие-либо небиологические или психологические эффекты на женщин, проходящих пренатальное диагностическое тестирование.

По прошествии первых пяти лет исследования предварительный анализ данных показал, что чувствительность обнаружения анеуплоидии с использованием анализа клеток плода из материнской крови сравнима с пренатальным скринингом сыворотки с одним маркером, но необходимы технологические достижения, прежде чем анализ клеток плода получит клиническое применение, поскольку часть метода множественных производителей для неинвазивного пренатального скрининга. Восстановление клеток-мишеней и обнаружение клеток плода были лучше при использовании MACS, чем при FACS. Частота обнаружения хотя бы одной анеуплоидной клетки при анеуплоидии плода составила 74,4%.