Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi: äidin verestä saatujen sikiösolujen käyttö

Sikiön solut voidaan ottaa talteen äidin verestä, mikä viittaa siihen, että noninvasiivinen prenataalinen diagnoosi on mahdollista. Sikiösolujen talteenotto ja analysointi äidin verestä on kuitenkin monimutkaista, ja herkkyys on alhainen, koska nämä solut ovat harvinaisia ​​äidin verenkierrossa. Tämä tutkimus oli suunniteltu kehittämään ei-invasiivinen, turvallinen, suhteellisen edullinen ja tarkka tekniikka synnytystä edeltävien geneettisten häiriöiden diagnosointiin ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Tutkimus sisälsi systemaattisen arvioinnin muuttujista, jotka osallistuivat äidin verestä eristettyjen sikiösolujen erottamiseen ja rikastamiseen fluoresenssiaktivoidulla solulajittelulla (FACS) ja magneettisella aktivoidulla solulajittelulla (MACS), jota seurasi fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) kromosomispesifisten DNA-koettimien kanssa. . Näiden testien tuloksia verrattiin samojen naisten amniocenteesi- tai suonivilluksesta (CVS) saatuihin tuloksiin. Kokeellisen diagnostisen/seulontatekniikan tulosten perusteella ei tehty kliinistä päätöstä.

Vaikka lisääntymisgeenitekniikoihin liittyvät biologiset riskit pienenevät, on mahdollista, että toimenpiteisiin liittyy muita riskejä (tai etuja). Joitakin näistä tekijöistä voivat olla: lisääntynyt tai vähentynyt äidin ahdistuneisuus, lisääntynyt sopeutuminen tai sopeutumattomuus raskauteen, lisääntynyt pakotuksen tunne toimenpiteen suorittamiseen ja lisääntynyt tai vähentynyt lisääntymispäätöksenteon mukavuus. Tutkimuksessa arvioitiin myös, oliko synnytystä edeltävissä diagnostisissa testeissä oleviin naisiin ei-biologisia tai psykologisia vaikutuksia.

Tutkimuksen viiden ensimmäisen vuoden jälkeen tietojen alustava analyysi osoitti, että aneuploidian havaitsemisen herkkyys sikiösoluanalyysillä äidin verestä on verrattavissa yhden markkerin synnytystä edeltävään seerumitutkimukseen, mutta teknistä kehitystä tarvitaan ennen kuin sikiösoluanalyysillä on kliinistä käyttöä. osa usean valmistajan menetelmää noninvasiiviseen synnytystä edeltävään seulomiseen. Kohdesolujen talteenotto ja sikiösolujen havaitseminen olivat parempia MACS:lla kuin FACS:lla. Ainakin yhden aneuploidisen solun havaitsemisprosentti sikiön aneuploidiassa oli 74,4 %.