Diagnóstico pré-natal não invasivo: usando células fetais do sangue materno

As células fetais podem ser recuperadas do sangue materno, sugerindo que o diagnóstico pré-natal não invasivo é possível. No entanto, a recuperação e análise de células fetais do sangue materno é complexa e a sensibilidade é baixa devido à raridade dessas células na circulação materna. Este estudo foi desenhado para desenvolver uma técnica não invasiva, segura, relativamente barata e precisa para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas no primeiro trimestre.

O estudo incluiu uma avaliação sistemática das variáveis ​​envolvidas na separação e enriquecimento de células fetais isoladas do sangue materno por meio de seleção de células ativadas por fluorescência (FACS) e seleção de células ativadas por magnetismo (MACS), seguida de hibridização fluorescente in situ (FISH) com sondas de DNA específicas para cromossomos . Os resultados desses testes foram comparados aos obtidos da amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) nas mesmas mulheres. Nenhuma decisão clínica foi tomada com base nos resultados da técnica experimental de diagnóstico/triagem.

Mesmo que os riscos biológicos associados às tecnologias genéticas reprodutivas sejam reduzidos, é possível que outros riscos (ou benefícios) estejam associados aos procedimentos. Alguns desses fatores podem ser: aumento ou diminuição da ansiedade materna, aumento do ajustamento ou má adaptação à gravidez, aumento dos sentimentos de coerção para realizar o procedimento e aumento ou diminuição do conforto com a tomada de decisões reprodutivas. O estudo também avaliou se houve quaisquer efeitos não biológicos ou psicológicos nas mulheres submetidas a testes de diagnóstico pré-natal.

Após os primeiros cinco anos do estudo, a análise preliminar dos dados mostrou que a sensibilidade da detecção de aneuploidia usando a análise de células fetais do sangue materno é comparável à triagem de soro pré-natal de marcador único, mas são necessários avanços tecnológicos antes que a análise de células fetais tenha aplicação clínica como parte de um método multiple maker para triagem pré-natal não invasiva. A recuperação de células-alvo e a detecção de células fetais foram melhores usando MACS do que com FACS. A taxa de detecção de encontrar pelo menos uma célula aneuploide em casos de aneuploidia fetal foi de 74,4%.