結合組織病患者の評価と治療

この研究は、結合組織障害が疑われる患者の評価と治療を提供します。 このプロトコルは、新しい治療法をテストするようには設計されていません。むしろ、患者は標準的なケアを受けます。 この研究は、1) NICHD のスタッフが結合組織障害についてさらに学ぶことができるようにすること、2) これらの障害の評価と治療について医師を訓練すること、を目的として設計されています。 3) 結合組織障害のための他の NICHD プロトコルの対象となる可能性のある患者のプールを確立します。 (このプロトコルの参加者は、別の研究に参加する必要はありません。決定は任意です。)

結合組織障害が疑われるすべての年齢の患者とその影響を受けていない家族は、この研究の対象となる可能性があります。

参加者は、必要に応じて、病歴、身体検査、X線検査、目の検査、採血、およびその他の専門的な検査を含む診断手順を受けます。 追加のテストには次のものが含まれる場合があります。

• DNA遺伝子解析のための血液検査
• 皮膚生検：顕微鏡検査のために組織の小片を採取します。 生検用に選択された皮膚の領域を麻痺させ、通常は上腕の小さな円状の皮膚を外科用のクッキー カッターのような器具で取り除きます。
• 磁気共鳴画像法 (MRI): この検査では、強力な磁場と電波を使用して、組織の構造的および化学的変化を示します。 患者はテーブルの上に横たわり、テーブルは磁場の入った細いシリンダーに滑り込みます。 耳栓は、磁場の電気的スイッチングで発生する大きなノック音やドキドキ音を消すために着用されます。
• コンピュータ断層撮影 (CT) スキャン: この検査では、医師は体内の臓器を小さな部分で見ることができます。 患者はドーナツのような機械に横たわっています。 スキャンはさまざまな角度から行うことができるため、研究対象の体の部分の 3 次元画像が得られます。 造影剤の注入の有無にかかわらず行うことができます。
• 潜在的な合併症が見つかった場合は、適切なサブスペシャリストに紹介します。