Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sidekudostautia sairastavien potilaiden arviointi ja hoito

lauantai 13. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Luuihin liittyvien sidekudossairauksien tutkimukset

Tämä tutkimus tarjoaa arvioinnin ja hoidon potilaille, joilla epäillään sidekudossairautta. Protokollaa ei ole suunniteltu testaamaan uusia hoitoja; sen sijaan potilaat saavat tavallista hoitoa. Tutkimuksen tarkoituksena on: 1) antaa NICHD:n henkilöstölle mahdollisuus oppia lisää sidekudossairauksista, 2) kouluttaa lääkäreitä näiden sairauksien arvioinnissa ja hoidossa; ja 3) perustaa joukko potilaita, jotka voivat olla kelvollisia muihin sidekudossairauksien NICHD-protokolliin. (Tämän protokollan osallistujien ei tarvitse liittyä toiseen tutkimukseen, vaan päätös on vapaaehtoinen.)

Kaiken ikäiset potilaat, joilla epäillään sidekudossairautta, ja heidän perheenjäsenensä, joilla ei ole tautia, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen.

Osallistujat käyvät läpi diagnostisia toimenpiteitä, joihin voi sisältyä sairaushistoria, fyysinen tutkimus, röntgentutkimukset, silmätutkimukset ja verikokeet sekä muut erikoistestit tarvittaessa. Lisätestit voivat sisältää:

  • Verikoe DNA-geenianalyysiä varten
  • Ihobiopsia: Pienen kudospalan poistaminen mikroskooppista tutkimusta varten. Biopsiaan valittu ihoalue puututaan ja pieni ihoympyrä, yleensä olkavarresta, poistetaan kirurgisella keksileikkurilla.
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI): Tämä testi käyttää voimakasta magneettikenttää ja radioaaltoja osoittamaan rakenteellisia ja kemiallisia muutoksia kudoksissa. Potilas makaa pöydällä, joka liukuu magneettikentän sisältävään kapeaan sylinteriin. Korvatulpat ovat kuluneet vaimentamaan magneettikenttien sähköisen kytkennän aiheuttamia kovia koputuksia ja jyskytystä.
  • Tietokonetomografia (CT) -skannaukset: Tämän testin avulla lääkäri voi tarkastella kehon sisällä olevia elimiä pienissä osissa. Potilas makaa donitsimaisessa koneessa. Skannaus voidaan tehdä eri kulmista, jolloin saadaan kolmiulotteinen kuva tutkittavasta kehon osasta. Se voidaan tehdä varjoaineinjektion kanssa tai ilman sitä.
  • Ohjaus asianmukaisten alaasiantuntijoiden puoleen, kun mahdollisia komplikaatioita havaitaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tällä protokollalla pyritään virallistamaan hyväksyttyjen diagnostisten ja terapeuttisten toimenpiteiden soveltaminen tutkittaessa henkilöitä, joilla on tiedossa tai epäillyt luuhun liittyviä sidekudossairauksia, mukaan lukien Osteogenesis Imperfecta ja melorheostosis. Tarkoituksenamme on houkutella laaja joukko tällaisia ​​henkilöitä yllä mainittuihin tarkoituksiin. Tämä protokolla toimii myös perustana yhteistyölle muiden tutkijoiden kanssa harvinaisten, havainnollistavien tai huonosti määriteltyjen ihmisten sairauksien osalta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

180

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vähimmäisrajoitus sukupuoleen, maantieteelliseen sijaintiin (voi matkustaa NIH:hen), rotuun/etniseen alkuperään, ikään (syntymästä 70 vuoteen).

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Henkilöt, joilla epäillään luuhun liittyvää sidekudossairautta, jonka osoittavat merkit, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, murtumat, alhainen luun tiheys, pitkän luun epäsymmetrinen liikakasvu

TAI

Ilmeisesti terveet perheenjäsenet henkilöillä, joilla on luuhun liittyvää sidekudossairautta.

Ilmoittautuvien ikärajat ovat 0–70-vuotiaita, ja vain 0-vuotiaat elinkelpoiset vastasyntyneet.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilöt, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät pysty noudattamaan protokollaa tai joilla on sairaus, joka mahdollisesti lisää osallistumisriskiä.

Sekä sairastuneiden henkilöiden että näennäisesti terveiden perheenjäsenten osalta ei poissulkeminen perustu ikään, sukupuoleen, etniseen alkuperään tai rotuun, uskontoon tai englannin kielen taitoon. Ne, jotka ovat raskaana, olivatpa he sairaita tai eivät, suljetaan pois kaikista kokeista, jotka sisältävät

säteilyä, mutta ei suljettu pois tutkimuksesta kokonaisuudessaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ilmoittautunut kohortti
Kaikki potilaat otettiin mukaan, koska tämä on arviointi/diagnostinen tutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arviointi ja diagnoosi
Aikaikkuna: yksittäistapauksia kohti
Sellaisten henkilöiden, joilla epäillään luuperäisiä sidekudossairauksia, ja heidän perheenjäsentensä arviointi
yksittäistapauksia kohti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bionäytteiden kokoelma
Aikaikkuna: 31.12.2030
Bionäytteiden kokoelma käytettäväksi luuperäisten sidekudossairauksien ja kontrollien kliinisessä ja perustieteellisessä tutkimuksessa
31.12.2030

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 18. toukokuuta 2004

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 12. heinäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. helmikuuta 2004

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 4. helmikuuta 2004

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 16. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 13. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 12. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 040077
  • 04-CH-0077

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on yksilöidä, hyvin harvinaisia ​​sairauksia, jotka voivat johtaa potilaiden selvempiin diagnooseihin ja/tai avata mahdollisuuksia jatkotutkimukselle kelpuuttamalla muita tutkimuksia tarjoamalla diagnoosin tai kliinisiä tietoja, jotka ovat olennaisia ​​kyseiselle sairausprosessille, kuten esim. osteogenesis imperfecta tai melorheostosis tutkimukset. Se mahdollistaa myös näiden geneettisten tilojen perheenjäsenten analysoinnin niille, jotka eivät näytä kärsivän. Sitä pidetään seulontatutkimuksena. IPD:tä ei jaeta kohorttina, vaikka yksilölliset suunnitelmat tehdään myöhemmin niille, joiden tapaustutkimukset julkaistaan ​​suoraan tästä protokollasta saaduista tiedoista.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Luusairaudet, aineenvaihdunta

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Austria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa