Evaluering og behandling av pasienter med bindevevssykdom

Denne studien tilbyr evaluering og behandling av pasienter med mistanke om bindevevslidelse. Protokollen er ikke laget for å teste nye behandlinger; i stedet mottar pasienter standardbehandling. Studien er designet for å: 1) la NICHDs ansatte lære mer om bindevevslidelser, 2) trene leger i evaluering og behandling av disse lidelsene; og 3) etablere en gruppe pasienter som kan være kvalifisert for andre NICHD-protokoller for bindevevsforstyrrelser. (Deltakere i denne protokollen vil ikke være pålagt å bli med i en annen studie; avgjørelsen vil være frivillig.)

Pasienter i alle aldre med mistenkt bindevevsforstyrrelse og deres upåvirkede familiemedlemmer kan være kvalifisert for denne studien.

Deltakerne gjennomgår diagnostiske prosedyrer som kan inkludere en sykehistorie, fysisk undersøkelse, røntgenstudier, øyeundersøkelser og blodprøvetaking, samt andre spesialiserte tester, når det er nødvendig. Ytterligere tester kan omfatte:

• Blodprøve for DNA genetisk analyse
• Hudbiopsi: Fjerning av et lite stykke vev for mikroskopisk undersøkelse. Hudområdet som er valgt for biopsien, blir bedøvet og en liten hudsirkel, vanligvis fra overarmen, fjernes med et kirurgisk informasjonskapsellignende instrument.
• Magnetisk resonansavbildning (MRI): Denne testen bruker et sterkt magnetfelt og radiobølger for å vise strukturelle og kjemiske endringer i vev. Pasienten ligger på et bord som glir inn i en smal sylinder som inneholder et magnetfelt. Ørepropper brukes for å dempe høye banke- og dunkelyder som oppstår ved elektrisk veksling av magnetfeltene.
• Computertomografi (CT) skanner: Denne testen lar legen se organene inne i kroppen i små seksjoner. Pasienten ligger i en smultringlignende maskin. Skanning kan gjøres fra forskjellige vinkler, noe som gir et tredimensjonalt bilde av den delen av kroppen som studeres. Det kan gjøres med eller uten injeksjon av et kontrastmateriale.
• Henvisning til passende underspesialister når potensielle komplikasjoner oppdages.