결합 조직 질환 환자의 평가 및 치료

이 연구는 결합 조직 장애가 의심되는 환자의 평가 및 치료를 제공합니다. 이 프로토콜은 새로운 치료법을 테스트하도록 설계되지 않았습니다. 오히려 환자는 표준 치료를 받습니다. 이 연구는 1) NICHD의 직원이 결합 조직 장애에 대해 더 많이 알 수 있도록 하고, 2) 이러한 장애의 평가 및 치료에 대해 의사를 교육합니다. 3) 결합 조직 장애에 대한 다른 NICHD 프로토콜에 적격일 수 있는 환자 풀을 구축합니다. (이 프로토콜의 참가자는 다른 연구에 참여할 필요가 없으며 결정은 자발적입니다.)

결합 조직 장애가 의심되는 모든 연령의 환자와 영향을 받지 않은 가족 구성원이 이 연구에 참여할 수 있습니다.

참가자는 필요한 경우 병력, 신체 검사, X-레이 검사, 시력 검사, 채혈 및 기타 특수 검사를 포함하는 진단 절차를 거칩니다. 추가 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• DNA 유전자 분석을 위한 혈액 검사
• 피부 생검: 현미경 검사를 위해 작은 조직 조각을 제거합니다. 생검을 위해 선택된 피부 부위를 마비시키고 일반적으로 상완에서 작은 원의 피부를 외과용 쿠키 커터와 같은 도구로 제거합니다.
• 자기 공명 영상(MRI): 이 검사는 강한 자기장과 전파를 사용하여 조직의 구조적 및 화학적 변화를 보여줍니다. 환자는 자기장이 포함된 좁은 원통으로 들어가는 테이블 위에 눕습니다. 귀마개는 자기장의 전기적 전환으로 발생하는 큰 두드리는 소리와 쿵쿵거리는 소리를 줄이기 위해 착용합니다.
• 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔: 이 검사를 통해 의사는 신체 내부의 장기를 작은 부분으로 볼 수 있습니다. 환자는 도넛 모양의 기계에 누워 있습니다. 스캔은 다양한 각도에서 수행될 수 있으므로 연구 중인 신체 부위의 3차원 사진을 허용합니다. 조영제를 주입하거나 주입하지 않고 시행할 수 있습니다.
• 잠재적인 합병증이 발견되면 적절한 하위 전문의에게 의뢰합니다.