Evaluación y tratamiento de pacientes con enfermedad del tejido conectivo
Investigaciones de trastornos del tejido conjuntivo relacionados con los huesos
Este estudio ofrece evaluación y tratamiento de pacientes con sospecha de trastorno del tejido conectivo. El protocolo no está diseñado para probar nuevos tratamientos; más bien, los pacientes reciben atención estándar. El estudio está diseñado para: 1) permitir que el personal del NICHD aprenda más sobre los trastornos del tejido conectivo, 2) capacitar a los médicos en la evaluación y el tratamiento de estos trastornos; y 3) establecer un grupo de pacientes que puedan ser elegibles para otros protocolos del NICHD para trastornos del tejido conectivo. (No se requerirá que los participantes en este protocolo se unan a otro estudio; la decisión será voluntaria).
Los pacientes de todas las edades con sospecha de un trastorno del tejido conectivo y sus familiares no afectados pueden ser elegibles para este estudio.
Los participantes se someten a procedimientos de diagnóstico que pueden incluir un historial médico, un examen físico, estudios de rayos X, exámenes de la vista y extracción de sangre, así como otras pruebas especializadas, cuando sea necesario. Las pruebas adicionales pueden incluir:
- Análisis de sangre para el análisis genético del ADN
- Biopsia de piel: extracción de una pequeña porción de tejido para su examen microscópico. Se adormece el área de piel seleccionada para la biopsia y se extrae un pequeño círculo de piel, generalmente de la parte superior del brazo, con un instrumento quirúrgico similar a un cortador de galletas.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): esta prueba utiliza un fuerte campo magnético y ondas de radio para mostrar cambios estructurales y químicos en los tejidos. El paciente se acuesta en una mesa que se desliza dentro de un cilindro estrecho que contiene un campo magnético. Los tapones para los oídos se usan para amortiguar los fuertes golpes y golpes que se producen con la conmutación eléctrica de los campos magnéticos.
- Tomografías computarizadas (TC): esta prueba le permite al médico ver los órganos dentro del cuerpo en pequeñas secciones. El paciente se acuesta en una máquina similar a una rosquilla. El escaneo se puede realizar desde diferentes ángulos, lo que permite obtener una imagen tridimensional de la parte del cuerpo que se está estudiando. Puede realizarse con o sin inyección de un material de contraste.
- Derivación a subespecialistas apropiados cuando se encuentran complicaciones potenciales.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Joan C Marini, M.D.
- Número de teléfono: (301) 594-3418
- Correo electrónico: marinij@cc1.nichd.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Individuos con sospecha de un trastorno del tejido conectivo relacionado con los huesos, según lo indicado por signos que incluyen, entre otros, fracturas, baja densidad ósea, crecimiento excesivo asimétrico de huesos largos
O
Familiares sanos aparentemente no afectados de personas con sospecha de un trastorno del tejido conectivo relacionado con los huesos.
Las edades para inscribirse son de 0 a 70 años, y solo se aceptan recién nacidos viables a la edad de 0 años.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Individuos que, en opinión del Investigador, no pueden cumplir con el protocolo o tienen condiciones médicas que potencialmente aumentarían el riesgo de participación.
Tanto para las personas afectadas como para los miembros de la familia aparentemente sanos, no hay exclusiones basadas en la edad, el sexo, el origen étnico o la raza, la religión o el dominio del idioma inglés. Las embarazadas, afectadas o no, quedarán excluidas de cualquier examen que incluya
radiación, pero no excluidos del estudio en general.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte inscrita
Todos los pacientes inscritos, ya que se trata de un estudio de evaluación/diagnóstico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación y Diagnóstico
Periodo de tiempo: por casos individuales
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Evaluación de personas con sospecha de trastornos del tejido conjuntivo relacionados con los huesos y sus familiares
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por casos individuales
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recolección de muestras biológicas
Periodo de tiempo: 31/12/2030
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Recolección de muestras biológicas para su uso en investigación clínica y científica básica de trastornos y controles del tejido conjuntivo relacionados con los huesos
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31/12/2030
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Enfermedades del colágeno
- Osteosclerosis
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades óseas
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Enfermedades metabólicas
- Osteogénesis imperfecta
- Melorreostosis
Otros números de identificación del estudio
- 040077
- 04-CH-0077
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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