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Bewertung und Behandlung von Patienten mit Bindegewebserkrankungen

27. August 2026 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Untersuchungen knochenbezogener Bindegewebserkrankungen

Diese Studie bietet die Bewertung und Behandlung von Patienten mit Verdacht auf eine Bindegewebserkrankung. Das Protokoll ist nicht darauf ausgelegt, neue Behandlungen zu testen; vielmehr erhalten die Patienten eine Standardversorgung. Die Studie soll: 1) den Mitarbeitern von NICHD ermöglichen, mehr über Bindegewebserkrankungen zu erfahren, 2) Ärzte in der Bewertung und Behandlung dieser Erkrankungen schulen; und 3) Aufbau eines Pools von Patienten, die für andere NICHD-Protokolle für Bindegewebserkrankungen in Frage kommen könnten. (Die Teilnehmer an diesem Protokoll müssen nicht an einer anderen Studie teilnehmen; die Entscheidung ist freiwillig.)

Patienten jeden Alters mit Verdacht auf eine Bindegewebserkrankung und ihre nicht betroffenen Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen.

Die Teilnehmer werden diagnostischen Verfahren unterzogen, die bei Bedarf eine Anamnese, körperliche Untersuchung, Röntgenuntersuchungen, Augenuntersuchungen und Blutentnahmen sowie andere spezielle Tests umfassen können. Zusätzliche Tests können umfassen:

  • Bluttest für die genetische DNA-Analyse
  • Hautbiopsie: Entnahme eines kleinen Gewebestücks zur mikroskopischen Untersuchung. Der für die Biopsie ausgewählte Hautbereich wird betäubt und ein kleiner Hautkreis, normalerweise vom Oberarm, wird mit einem chirurgischen, ausstecherähnlichen Instrument entfernt.
  • Magnetresonanztomographie (MRT): Dieser Test verwendet ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um strukturelle und chemische Veränderungen im Gewebe aufzuzeigen. Der Patient liegt auf einem Tisch, der in einen schmalen Zylinder gleitet, der ein Magnetfeld enthält. Ohrstöpsel werden getragen, um laute Klopf- und Schlaggeräusche zu dämpfen, die beim elektrischen Schalten der Magnetfelder entstehen.
  • Computertomographie (CT): Bei diesem Test kann der Arzt die Organe im Inneren des Körpers in kleinen Abschnitten betrachten. Der Patient liegt in einer Donut-ähnlichen Maschine. Das Scannen kann aus verschiedenen Winkeln erfolgen, was ein dreidimensionales Bild des untersuchten Körperteils ermöglicht. Sie kann mit oder ohne Injektion eines Kontrastmittels erfolgen.
  • Überweisung an geeignete Subspezialisten, wenn potenzielle Komplikationen festgestellt werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll soll die Anwendung akzeptierter diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen bei der Untersuchung von Personen mit bekannten oder vermuteten knochenbedingten Bindegewebserkrankungen, einschließlich Osteogenesis Imperfecta und Melorheostose, formalisieren. Es ist unsere Absicht, ein breites Spektrum solcher Personen für die oben angegebenen Zwecke anzuziehen. Dieses Protokoll dient auch als Grundlage für die Genehmigung der Zusammenarbeit mit anderen Forschern in Bezug auf seltene, illustrative oder schlecht definierte menschliche Krankheiten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Minimale Einschränkung hinsichtlich Geschlecht, geografischer Lage (kann zum NIH reisen), Rasse/ethnische Zugehörigkeit, Alter (von der Geburt bis 70 Jahre).

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Personen mit Verdacht auf eine knochenbedingte Bindegewebserkrankung, wie durch Anzeichen angezeigt, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Frakturen, geringe Knochendichte, asymmetrisches übermäßiges Wachstum langer Röhrenknochen

ODER

Scheinbar nicht betroffene, gesunde Familienmitglieder von Personen mit Verdacht auf eine knochenbedingte Bindegewebserkrankung.

Das einzuschreibende Alter reicht von 0 bis 70 Jahren, wobei nur lebensfähige Neugeborene im Alter von 0 Jahren akzeptiert werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Personen, die nach Meinung des Prüfarztes nicht in der Lage sind, das Protokoll einzuhalten oder unter medizinischen Bedingungen leiden, die das Teilnahmerisiko potenziell erhöhen würden.

Sowohl für betroffene Personen als auch für scheinbar gesunde Familienmitglieder gibt es keine Ausschlüsse aufgrund von Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder Rasse, Religion oder Englischkenntnissen. Schwangere, ob betroffen oder nicht, werden von allen Untersuchungen ausgeschlossen

Strahlung, aber insgesamt nicht aus der Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Eingeschriebene Kohorte
Alle Patienten wurden aufgenommen, da es sich um eine Bewertungs-/Diagnosestudie handelt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Auswertung und Diagnose
Zeitfenster: pro Einzelfall
Beurteilung von Personen mit Verdacht auf knochenbedingte Bindegewebserkrankungen und deren Familienmitglieder
pro Einzelfall

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sammlung von Bioproben
Zeitfenster: 31.12.2030
Sammlung von Bioproben zur Verwendung in der klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschung von knochenbezogenen Bindegewebserkrankungen und Kontrollen
31.12.2030

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Mai 2004

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juli 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Februar 2004

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. Februar 2004

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. August 2026

Zuletzt verifiziert

9. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 040077
  • 04-CH-0077

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Die Absicht dieser Studie ist die individualisierte, sehr seltene Erforschung von Zuständen, die zu klareren Diagnosen für Patienten führen und/oder Wege für weitere Studien eröffnen können, indem sie für andere Studien qualifiziert werden, indem Diagnosen oder klinische Informationen bereitgestellt werden, die für diesen Krankheitsprozess relevant sind, wie z Studien zur Osteogenesis imperfecta oder Melorheostose. Es ermöglicht auch die Analyse dieser genetischen Bedingungen durch Familienmitglieder für diejenigen, die anscheinend nicht betroffen sind. Sie gilt als Screening-Studie. Die IPD wird nicht als Kohorte geteilt, obwohl später individuelle Pläne für diejenigen erstellt werden, deren Fallstudien direkt aus den in diesem Protokoll erhaltenen Daten veröffentlicht werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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