Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering og behandling af patienter med bindevævssygdom

13. april 2024 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersøgelser af knoglerelaterede bindevævsforstyrrelser

Denne undersøgelse tilbyder evaluering og behandling af patienter med mistanke om bindevævssygdom. Protokollen er ikke designet til at teste nye behandlinger; snarere modtager patienter standardbehandling. Undersøgelsen er designet til at: 1) give NICHD's personale mulighed for at lære mere om bindevævssygdomme, 2) træne læger i evaluering og behandling af disse lidelser; og 3) etablere en pulje af patienter, der kan være berettiget til andre NICHD-protokoller for bindevævssygdomme. (Deltagere i denne protokol vil ikke være forpligtet til at deltage i en anden undersøgelse; beslutningen vil være frivillig.)

Patienter i alle aldre med en formodet bindevævsforstyrrelse og deres upåvirkede familiemedlemmer kan være berettiget til denne undersøgelse.

Deltagerne gennemgår diagnostiske procedurer, der kan omfatte en sygehistorie, fysisk undersøgelse, røntgenundersøgelser, øjenundersøgelser og blodprøvetagning, samt andre specialiserede tests, når det er nødvendigt. Yderligere test kan omfatte:

  • Blodprøve til DNA genetisk analyse
  • Hudbiopsi: Fjernelse af et lille stykke væv til mikroskopisk undersøgelse. Det hudområde, der er valgt til biopsien, er bedøvet, og en lille hudcirkel, sædvanligvis fra overarmen, fjernes med et kirurgisk cookie-udstikker-lignende instrument.
  • Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): Denne test bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at vise strukturelle og kemiske ændringer i væv. Patienten ligger på et bord, der glider ind i en smal cylinder, der indeholder et magnetfelt. Ørepropper bæres for at dæmpe høje banke- og dunkelyde, der opstår ved elektrisk skift af magnetfelterne.
  • Computertomografi (CT) scanninger: Denne test giver lægen mulighed for at se organerne inde i kroppen i små sektioner. Patienten ligger i en doughnut-lignende maskine. Scanning kan udføres fra forskellige vinkler, hvilket muliggør et tredimensionelt billede af den del af kroppen, der studeres. Det kan gøres med eller uden injektion af et kontrastmateriale.
  • Henvisning til passende underspecialister, når der konstateres potentielle komplikationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol søger at formalisere anvendelsen af ​​accepterede diagnostiske og terapeutiske foranstaltninger i undersøgelsen af ​​personer med kendte eller mistænkte knoglerelaterede bindevævslidelser, herunder Osteogenesis Imperfecta og melorheostosis. Det er vores hensigt at tiltrække en bred vifte af sådanne personer til de formål, der er angivet ovenfor. Denne protokol vil også tjene som grundlag for at tillade samarbejde med andre efterforskere vedrørende sjældne, illustrative eller dårligt definerede menneskelige sygdomme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Minimal grænse for køn, geografisk placering (i stand til at rejse til NIH), race/etnicitet, alder (fra fødsel til 70 år).

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Personer med mistanke om knoglerelateret bindevævssygdom, som indikeret af tegn, herunder, men ikke begrænset til, frakturer, lav knogletæthed, asymmetrisk overvækst af lange knogler

ELLER

Tilsyneladende upåvirkede, raske familiemedlemmer til personer med en formodet knoglerelateret bindevævssygdom.

Aldre, der skal tilmeldes, er fra 0-70 år, og kun levedygtige nyfødte accepteres i en alder af 0 år.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Personer, som efter efterforskerens mening ikke er i stand til at overholde protokollen eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse.

For både berørte personer og tilsyneladende raske familiemedlemmer er ingen udelukkelser baseret på alder, køn, etnicitet eller race, religion eller engelsksprogede evner. De, der er gravide, uanset om de er påvirket eller upåvirket, vil blive udelukket fra enhver eksamen, der inkluderer

stråling, men ikke udelukket fra undersøgelsen generelt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Tilmeldt kohorte
Alle patienter er tilmeldt, da der er tale om en evaluering/diagnostisk undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering og diagnose
Tidsramme: per enkeltsager
Evaluering af personer med mistanke om knoglerelaterede bindevævsforstyrrelser og deres familiemedlemmer
per enkeltsager

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biospecimens samling
Tidsramme: 31/12/2030
Indsamling af bioprøver til brug i klinisk og grundlæggende videnskabelig forskning af knoglerelaterede bindevævssygdomme og kontroller
31/12/2030

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. maj 2004

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2004

Først opslået (Anslået)

4. februar 2004

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. april 2024

Sidst verificeret

12. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 040077
  • 04-CH-0077

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Hensigten med denne undersøgelse er til individualiserede, meget sjældne udforskninger af tilstande, der kan føre til klarere diagnoser for patienter og/eller åbne muligheder for yderligere undersøgelse ved at kvalificere sig til andre forsøg ved at stille diagnose eller klinisk information, der er relevant for den pågældende sygdomsproces som f.eks. osteogenesis imperfecta eller melorheostose undersøgelser. Det giver også mulighed for familiemedlemsanalyse af disse genetiske forhold for dem, der tilsyneladende ikke er påvirket. Det betragtes som en screeningsundersøgelse. IPD'en vil ikke blive delt som en kohorte, selvom individuelle planer vil blive lavet senere for dem, hvis casestudier vil blive offentliggjort direkte fra data modtaget på denne protokol.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Knoglesygdomme, metaboliske

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner