Valutazione e trattamento dei pazienti con malattia del tessuto connettivo

Questo studio offre la valutazione e il trattamento di pazienti con sospetta malattia del tessuto connettivo. Il protocollo non è progettato per testare nuovi trattamenti; piuttosto, i pazienti ricevono cure standard. Lo studio è progettato per: 1) consentire al personale del NICHD di saperne di più sui disturbi del tessuto connettivo, 2) formare i medici nella valutazione e nel trattamento di questi disturbi; e 3) stabilire un pool di pazienti che potrebbero essere idonei per altri protocolli NICHD per i disturbi del tessuto connettivo. (I partecipanti a questo protocollo non saranno tenuti a partecipare a un altro studio; la decisione sarà volontaria.)

I pazienti di tutte le età con un sospetto disturbo del tessuto connettivo e i loro familiari non affetti possono essere ammissibili a questo studio.

I partecipanti vengono sottoposti a procedure diagnostiche che possono includere anamnesi, esame fisico, studi a raggi X, esami oculistici e prelievo di sangue, nonché altri test specializzati, se necessario. Test aggiuntivi possono includere:

• Esame del sangue per l'analisi genetica del DNA
• Biopsia cutanea: rimozione di un piccolo pezzo di tessuto per l'esame microscopico. L'area della pelle selezionata per la biopsia viene intorpidita e un piccolo cerchio di pelle, solitamente dalla parte superiore del braccio, viene rimosso con uno strumento chirurgico simile a un tagliabiscotti.
• Imaging a risonanza magnetica (MRI): questo test utilizza un forte campo magnetico e onde radio per mostrare i cambiamenti strutturali e chimici nei tessuti. Il paziente giace su un tavolo che scorre in uno stretto cilindro contenente un campo magnetico. I tappi per le orecchie vengono indossati per attutire forti colpi e colpi che si verificano con la commutazione elettrica dei campi magnetici.
• Scansioni di tomografia computerizzata (TC): questo test consente al medico di visualizzare gli organi all'interno del corpo in piccole sezioni. Il paziente giace in una macchina simile a una ciambella. La scansione può essere eseguita da diverse angolazioni, consentendo un'immagine tridimensionale della parte del corpo studiata. Può essere eseguita con o senza iniezione di un mezzo di contrasto.
• Rinvio a sub-specialisti appropriati quando si riscontrano potenziali complicazioni.