Avaliação e Tratamento de Pacientes com Doença do Tecido Conjuntivo

Este estudo oferece avaliação e tratamento de pacientes com suspeita de distúrbio do tecido conjuntivo. O protocolo não é projetado para testar novos tratamentos; em vez disso, os pacientes recebem cuidados padrão. O estudo foi concebido para: 1) permitir que a equipe do NICHD aprenda mais sobre doenças do tecido conjuntivo, 2) treinar médicos na avaliação e tratamento dessas doenças; e 3) estabelecer um pool de pacientes que podem ser elegíveis para outros protocolos do NICHD para distúrbios do tecido conjuntivo. (Os participantes deste protocolo não serão obrigados a ingressar em outro estudo; a decisão será voluntária.)

Pacientes de todas as idades com suspeita de doença do tecido conjuntivo e seus familiares não afetados podem ser elegíveis para este estudo.

Os participantes passam por procedimentos de diagnóstico que podem incluir um histórico médico, exame físico, estudos de raios-X, exames oftalmológicos e coleta de sangue, bem como outros testes especializados, quando necessário. Testes adicionais podem incluir:

• Exame de sangue para análise genética de DNA
• Biópsia de pele: Remoção de um pequeno pedaço de tecido para exame microscópico. A área da pele selecionada para a biópsia é anestesiada e um pequeno círculo de pele, geralmente da parte superior do braço, é removido com um instrumento cirúrgico semelhante a um cortador de biscoitos.
• Ressonância magnética (MRI): Este teste usa um forte campo magnético e ondas de rádio para mostrar mudanças estruturais e químicas nos tecidos. O paciente se deita em uma mesa que desliza para dentro de um cilindro estreito contendo um campo magnético. Tampões de ouvido são usados ​​para abafar sons altos de batidas e pancadas que ocorrem com a comutação elétrica dos campos magnéticos.
• Tomografia computadorizada (TC): Este teste permite que o médico visualize os órgãos dentro do corpo em pequenas seções. O paciente encontra-se em uma máquina semelhante a um donut. A digitalização pode ser feita de diferentes ângulos, permitindo uma imagem tridimensional da parte do corpo que está sendo estudada. Pode ser feito com ou sem injeção de contraste.
• Encaminhamento para subespecialistas apropriados quando complicações potenciais são encontradas.