Hodnocení a léčba pacientů s onemocněním pojivové tkáně

Tato studie nabízí hodnocení a léčbu pacientů s podezřením na poruchu pojivové tkáně. Protokol není určen k testování nových léčebných postupů; pacientům se spíše dostává standardní péče. Studie je navržena tak, aby: 1) umožnila pracovníkům NICHD dozvědět se více o poruchách pojivové tkáně, 2) školila lékaře v hodnocení a léčbě těchto poruch; a 3) vytvořit soubor pacientů, kteří mohou být způsobilí pro jiné protokoly NICHD pro poruchy pojivové tkáně. (Účastníci tohoto protokolu se nebudou muset připojit k jiné studii; rozhodnutí bude dobrovolné.)

Do této studie mohou být vhodní pacienti všech věkových kategorií s podezřením na poruchu pojivové tkáně a jejich nepostižení rodinní příslušníci.

Účastníci absolvují diagnostické procedury, které mohou zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, rentgenové studie, oční vyšetření a odběr krve a v případě potřeby i další specializované testy. Další testy mohou zahrnovat:

• Krevní test pro genetickou analýzu DNA
• Kožní biopsie: Odstranění malého kousku tkáně pro mikroskopické vyšetření. Oblast kůže vybraná pro biopsii se znecitliví a malý kruh kůže, obvykle z horní části paže, se odstraní chirurgickým nástrojem podobným řezačce na sušenky.
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI): Tento test využívá silné magnetické pole a rádiové vlny k zobrazení strukturálních a chemických změn v tkáních. Pacient leží na stole, který se zasune do úzkého válce obsahujícího magnetické pole. Špunty do uší se nosí, aby tlumily hlasité klepání a bouchání, ke kterým dochází při elektrickém přepínání magnetických polí.
• Počítačová tomografie (CT): Tento test umožňuje lékaři zobrazit orgány uvnitř těla v malých částech. Pacient leží v koblihovém stroji. Skenování lze provádět z různých úhlů, což umožňuje trojrozměrný obraz studované části těla. Může být provedeno s nebo bez injekce kontrastního materiálu.
• Při zjištění potenciálních komplikací se obraťte na příslušné subspecialisty.