Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Обследование и лечение пациентов с заболеванием соединительной ткани

27 августа 2026 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Исследования заболеваний соединительной ткани, связанных с костями

Это исследование предлагает оценку и лечение пациентов с подозрением на заболевание соединительной ткани. Протокол не предназначен для тестирования новых методов лечения; скорее, пациенты получают стандартную помощь. Исследование предназначено для того, чтобы: 1) позволить персоналу NICHD узнать больше о заболеваниях соединительной ткани, 2) обучить врачей оценке и лечению этих заболеваний; и 3) создать пул пациентов, которые могут иметь право на участие в других протоколах NICHD по заболеваниям соединительной ткани. (От участников этого протокола не требуется присоединяться к другому исследованию; решение будет добровольным.)

Пациенты всех возрастов с подозрением на заболевание соединительной ткани и их здоровые члены семьи могут иметь право на участие в этом исследовании.

Участники проходят диагностические процедуры, которые могут включать сбор анамнеза, медицинский осмотр, рентгенологические исследования, осмотр глаз и забор крови, а также другие специализированные тесты, когда это необходимо. Дополнительные тесты могут включать:

  • Анализ крови на генетический анализ ДНК
  • Биопсия кожи: взятие небольшого кусочка ткани для микроскопического исследования. Участок кожи, выбранный для биопсии, обезболивают, и небольшой круг кожи, обычно с плеча, удаляют с помощью хирургического инструмента, похожего на формочку для печенья.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ): в этом тесте используется сильное магнитное поле и радиоволны, чтобы показать структурные и химические изменения в тканях. Пациент лежит на столе, который скользит в узкий цилиндр, содержащий магнитное поле. Беруши надевают, чтобы приглушить громкие стуки и удары, возникающие при электрическом переключении магнитных полей.
  • Компьютерная томография (КТ): этот тест позволяет врачу осмотреть органы внутри тела в виде небольших срезов. Пациент лежит в машине, похожей на пончик. Сканирование можно проводить под разными углами, что позволяет получить трехмерное изображение изучаемой части тела. Это может быть сделано с введением контрастного вещества или без него.
  • Направление к соответствующим субспециалистам при обнаружении потенциальных осложнений.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Этот протокол стремится формализовать применение принятых диагностических и терапевтических мер при изучении лиц с известными или подозреваемыми нарушениями соединительной ткани, связанными с костями, включая несовершенный остеогенез и мелореостоз. Мы намерены привлечь широкий круг таких лиц для целей, указанных выше. Этот протокол также послужит основой для разрешения сотрудничества с другими исследователями в отношении редких, иллюстративных или плохо определенных заболеваний человека.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

180

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Минимальные ограничения по полу, географическому местоположению (возможность поехать в NIH), расе/этнической принадлежности, возрасту (от рождения до 70 лет).

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Лица с подозрением на заболевание соединительной ткани, связанное с костями, на что указывают признаки, включая, помимо прочего, переломы, низкую плотность костей, асимметричный разрастание длинных костей.

ИЛИ ЖЕ

По-видимому, незатронутые, здоровые члены семьи лиц с подозрением на заболевание соединительной ткани, связанное с костями.

Возраст, подлежащий включению в исследование, составляет от 0 до 70 лет, при этом принимаются только жизнеспособные новорожденные в возрасте 0 лет.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лица, которые, по мнению Исследователя, не могут соблюдать протокол или имеют медицинские показания, потенциально повышающие риск участия.

Как для пораженных лиц, так и для внешне здоровых членов семьи исключения не основаны на возрасте, поле, этнической или расовой принадлежности, религии или знании английского языка. Те, кто беременны, независимо от того, поражены они или нет, будут исключены из любого обследования, которое включает

радиации, но не исключены из исследования в целом.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Зачисленная когорта
Включены все пациенты, так как это оценочное/диагностическое исследование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка и диагностика
Временное ограничение: в отдельных случаях
Обследование лиц с подозрением на заболевания соединительной ткани, связанные с костями, и членов их семей
в отдельных случаях

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор биопрепаратов
Временное ограничение: 31.12.2030
Коллекция биообразцов для использования в клинических и фундаментальных научных исследованиях заболеваний соединительной ткани, связанных с костями, и контроля
31.12.2030

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Следователи

  • Главный следователь: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 мая 2004 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 июля 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

3 февраля 2004 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

4 февраля 2004 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 августа 2026 г.

Последняя проверка

9 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 040077
  • 04-CH-0077

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

.Намерение этого исследования состоит в индивидуализированных, очень редких исследованиях состояний, которые могут привести к более четким диагнозам для пациентов и / или открыть возможности для дальнейшего изучения путем квалификации для других испытаний, предоставляя диагноз или клиническую информацию, относящуюся к этому болезненному процессу, например, исследования несовершенного остеогенеза или мелореостоза. Это также позволяет проводить анализ этих генетических состояний у членов семьи для тех, кто явно не пострадал. Считается скрининговым исследованием. IPD не будет распространяться как когорта, хотя позже будут составлены индивидуальные планы для тех, чьи тематические исследования будут опубликованы непосредственно на основе данных, полученных по этому протоколу.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться