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Évaluation et traitement des patients atteints d'une maladie du tissu conjonctif

27 août 2026 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Enquêtes sur les troubles du tissu conjonctif liés aux os

Cette étude propose une évaluation et un traitement des patients suspectés d'un trouble du tissu conjonctif. Le protocole n'est pas conçu pour tester de nouveaux traitements ; les patients reçoivent plutôt des soins standard. L'étude est conçue pour : 1) permettre au personnel du NICHD d'en savoir plus sur les troubles du tissu conjonctif, 2) former les médecins à l'évaluation et au traitement de ces troubles ; et 3) établir un bassin de patients qui pourraient être admissibles à d'autres protocoles du NICHD pour les troubles du tissu conjonctif. (Les participants à ce protocole ne seront pas tenus de participer à une autre étude ; la décision sera volontaire.)

Les patients de tous âges suspectés d'un trouble du tissu conjonctif et les membres de leur famille non affectés peuvent être éligibles pour cette étude.

Les participants subissent des procédures de diagnostic qui peuvent inclure des antécédents médicaux, un examen physique, des examens radiographiques, des examens de la vue et des prises de sang, ainsi que d'autres tests spécialisés, si nécessaire. Des tests supplémentaires peuvent inclure :

  • Test sanguin pour l'analyse génétique de l'ADN
  • Biopsie cutanée : Prélèvement d'un petit morceau de tissu pour examen microscopique. La zone de peau sélectionnée pour la biopsie est engourdie et un petit cercle de peau, généralement de la partie supérieure du bras, est retiré à l'aide d'un emporte-pièce chirurgical.
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM): Ce test utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio pour montrer les changements structurels et chimiques dans les tissus. Le patient est allongé sur une table qui glisse dans un cylindre étroit contenant un champ magnétique. Les bouchons d'oreille sont portés pour étouffer les sons forts de cognement et de bruit sourd qui se produisent lors de la commutation électrique des champs magnétiques.
  • Tomodensitométrie (CT) : ce test permet au médecin de visualiser les organes à l'intérieur du corps en petites sections. Le patient est allongé dans une machine en forme de beignet. La numérisation peut être effectuée sous différents angles, permettant une image en trois dimensions de la partie du corps étudiée. Elle peut être réalisée avec ou sans injection de produit de contraste.
  • Orientation vers des sous-spécialistes appropriés lorsque des complications potentielles sont découvertes.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Ce protocole vise à formaliser l'application des mesures diagnostiques et thérapeutiques acceptées dans l'étude des personnes atteintes de troubles du tissu conjonctif liés à l'os connus ou suspectés, y compris l'ostéogenèse imparfaite et la mélorhéostose. Nous avons l'intention d'attirer un large éventail de ces personnes aux fins indiquées ci-dessus. Ce protocole servira également de base pour permettre des collaborations avec d'autres chercheurs concernant des maladies humaines rares, illustratives ou mal définies.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

180

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Limite minimale sur le sexe, la situation géographique (capable de se rendre au NIH), la race/ethnicité, l'âge (de la naissance à 70 ans).

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les personnes chez qui on soupçonne un trouble du tissu conjonctif lié aux os, tel qu'indiqué par des signes comprenant, mais sans s'y limiter, des fractures, une faible densité osseuse, une prolifération asymétrique d'os longs

OU

Apparemment non affectés, membres de la famille en bonne santé de personnes suspectées d'être atteintes d'un trouble du tissu conjonctif lié aux os.

Les âges d'inscription sont de 0 à 70 ans, seuls les nouveau-nés viables étant acceptés à l'âge de 0 ans.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les personnes qui, de l'avis de l'enquêteur, sont incapables de se conformer au protocole ou qui ont des conditions médicales qui augmenteraient potentiellement le risque de participation.

Pour les personnes concernées et les membres de la famille apparemment en bonne santé, aucune exclusion n'est basée sur l'âge, le sexe, l'origine ethnique ou la race, la religion ou la capacité de parler anglais. Les femmes enceintes, qu'elles soient atteintes ou non, seront exclues de tout examen comprenant

rayonnement, mais pas exclus de l'étude globale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte inscrite
Tous les patients inscrits, car il s'agit d'une étude d'évaluation/de diagnostic

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluation et diagnostic
Délai: par cas individuel
Évaluation des personnes suspectées de troubles du tissu conjonctif liés aux os et des membres de leur famille
par cas individuel

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte d'échantillons biologiques
Délai: 31/12/2030
Collection d'échantillons biologiques à utiliser dans la recherche scientifique clinique et fondamentale sur les troubles et les contrôles du tissu conjonctif liés aux os
31/12/2030

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 mai 2004

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juillet 2006

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2004

Première publication (Estimé)

4 février 2004

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2026

Dernière vérification

9 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 040077
  • 04-CH-0077

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

.L'intention de cette étude est d'explorer des conditions individualisées et très rares qui peuvent conduire à des diagnostics plus clairs pour les patients et/ou ouvrir des voies d'études plus approfondies par qualification pour d'autres essais en fournissant un diagnostic ou des informations cliniques pertinentes pour ce processus pathologique, telles que études d'ostéogenèse imparfaite ou de mélorhéostose. Il permet également l'analyse des membres de la famille de ces conditions génétiques pour les personnes apparemment non affectées. Elle est considérée comme une étude de dépistage. L'IPD ne sera pas partagé en tant que cohorte, bien que des plans individuels soient élaborés ultérieurement pour ceux dont les études de cas seraient publiées directement à partir des données reçues sur ce protocole.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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