Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie en behandeling van patiënten met bindweefselziekte

27 augustus 2026 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoeken van botgerelateerde bindweefselaandoeningen

Deze studie biedt evaluatie en behandeling van patiënten met een verdenking op een bindweefselaandoening. Het protocol is niet bedoeld om nieuwe behandelingen te testen; in plaats daarvan krijgen patiënten standaardzorg. De studie is bedoeld om: 1) het personeel van NICHD in staat te stellen meer te leren over bindweefselaandoeningen, 2) artsen te trainen in de evaluatie en behandeling van deze aandoeningen; en 3) een pool opzetten van patiënten die mogelijk in aanmerking komen voor andere NICHD-protocollen voor bindweefselaandoeningen. (Deelnemers aan dit protocol hoeven niet aan een ander onderzoek deel te nemen; de beslissing is vrijwillig.)

Patiënten van alle leeftijden met een vermoedelijke bindweefselaandoening en hun onaangetaste familieleden kunnen in aanmerking komen voor deze studie.

Deelnemers ondergaan diagnostische procedures die een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, röntgenonderzoeken, oogonderzoeken en bloedafname kunnen omvatten, evenals andere gespecialiseerde tests, indien nodig. Aanvullende tests kunnen zijn:

Bloedonderzoek voor DNA-genetische analyse
Huidbiopsie: verwijdering van een klein stukje weefsel voor microscopisch onderzoek. Het huidgebied dat voor de biopsie is geselecteerd, wordt verdoofd en een kleine huidcirkel, meestal van de bovenarm, wordt verwijderd met een chirurgisch instrument dat op een koekjesmes lijkt.
Magnetic Resonance Imaging (MRI): Deze test maakt gebruik van een sterk magnetisch veld en radiogolven om structurele en chemische veranderingen in weefsels aan te tonen. De patiënt ligt op een tafel die in een smalle cilinder glijdt die een magnetisch veld bevat. Oordoppen worden gedragen om luide kloppende en dreunende geluiden te dempen die optreden bij het elektrisch schakelen van de magnetische velden.
Computertomografie (CT) -scans: Met deze test kan de arts de organen in het lichaam in kleine delen bekijken. De patiënt ligt in een donutachtige machine. Er kan vanuit verschillende hoeken worden gescand, waardoor een driedimensionaal beeld ontstaat van het lichaamsdeel dat wordt bestudeerd. Het kan worden gedaan met of zonder injectie van een contrastmateriaal.
Verwijzing naar geschikte subspecialisten wanneer mogelijke complicaties worden gevonden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit protocol beoogt de toepassing van geaccepteerde diagnostische en therapeutische maatregelen te formaliseren bij de studie van personen met bekende of vermoede botgerelateerde bindweefselaandoeningen, waaronder Osteogenesis Imperfecta en melorheostosis. Het is onze bedoeling om een breed scala van dergelijke personen aan te trekken voor de hierboven aangegeven doeleinden. Dit protocol zal ook dienen als basis voor het toestaan van samenwerkingen met andere onderzoekers met betrekking tot zeldzame, illustratieve of slecht gedefinieerde ziekten bij de mens.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

180

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Minimale limiet op geslacht, geografische locatie (in staat om naar NIH te reizen), ras/etniciteit, leeftijd (van geboorte tot 70 jaar oud).

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Personen met een vermoedelijke botgerelateerde bindweefselaandoening, zoals aangegeven door tekenen zoals, maar niet beperkt tot, breuken, lage botdichtheid, asymmetrische overgroei van pijpbeenderen

Ogenschijnlijk onaangetaste, gezonde familieleden van personen met een vermoedelijke botgerelateerde bindweefselaandoening.

Leeftijden die moeten worden ingeschreven zijn van 0-70 jaar oud, waarbij alleen levensvatbare pasgeborenen worden geaccepteerd op de leeftijd van 0 jaar.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Personen die naar het oordeel van de Onderzoeker het protocol niet kunnen naleven of medische aandoeningen hebben die het risico op deelname mogelijk vergroten.

Voor zowel getroffen individuen als ogenschijnlijk gezonde familieleden zijn er geen uitsluitingen op basis van leeftijd, geslacht, etniciteit of ras, religie of Engelse taalvaardigheid. Degenen die zwanger zijn, of ze nu wel of niet getroffen zijn, worden uitgesloten van elk examen dat dit omvat

straling, maar niet uitgesloten van het onderzoek in het algemeen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Ingeschreven cohort Alle patiënten deden mee, aangezien dit een evaluatie/diagnostische studie is

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Evaluatie en diagnose Tijdsspanne: per individuele gevallen	Evaluatie van personen met vermoedelijke botgerelateerde bindweefselaandoeningen en hun familieleden	per individuele gevallen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Collectie biospecimens Tijdsspanne: 31-12-2030	Verzameling van biospecimens voor gebruik in klinisch en fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar botgerelateerde bindweefselaandoeningen en -controles	31-12-2030

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 mei 2004

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juli 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2004

Eerst geplaatst (Geschat)

4 februari 2004

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 augustus 2026

Laatst geverifieerd

9 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

040077
04-CH-0077

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

De bedoeling van deze studie is voor geïndividualiseerde, zeer zeldzame verkenningen van aandoeningen die kunnen leiden tot duidelijkere diagnoses voor patiënten en/of wegen openen voor verder onderzoek door kwalificatie voor andere onderzoeken door diagnose of klinische informatie te verstrekken die relevant is voor dat ziekteproces, zoals osteogenesis imperfecta of melorheostosis studies. Het maakt ook familielidanalyse van deze genetische aandoeningen mogelijk voor degenen die ogenschijnlijk onaangetast zijn. Het wordt beschouwd als een screeningsonderzoek. De IPD zal niet als een cohort worden gedeeld, hoewel er later individuele plannen zullen worden gemaakt voor diegenen wiens casestudy's rechtstreeks zouden worden gepubliceerd op basis van gegevens die op dit protocol zijn ontvangen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .