ファブリー病の成人に対する置換酵素補充療法

この研究では、遺伝性代謝障害であるファブリー病患者の治療における Replagal の安全性と有効性を判断します。 この病気では、通常はセラミドトリヘキソシドとして知られる脂質（脂肪物質）を分解するα-ガラクトシダーゼAと呼ばれる酵素が欠落しているか、正常に機能していません。 その結果、脂質が体内に蓄積し、腎臓、心臓、神経、血管に問題を引き起こします。 この研究では、不足しているアルファ-ガラクトシダーゼ A を Replagal と呼ばれる遺伝子操作された酵素で置き換えることで、病気を元に戻すことができるかどうかを調べます。

18 歳以上で、プロトコル TKT027 の参加者として 10 週間の Replagal 療法を完了したファブリー病患者は、この 6 か月の試験延長の対象となる場合があります。

参加者は、次のテストと手順を受けます。

• Replagal の静脈内 (IV) 注入を隔週で 25 週間にわたり、合計 13 回注入し、注入中および注入後に綿密なモニタリングを行います。
• バイタルサイン（血圧、脈拍、呼吸数、体温）のチェック、副作用の確認、投薬の確認など、各注入時の簡単な安全性評価。
• ベースライン時（リプラガル治療開始前）、治療の 13 週間後および 25 週間後、治療完了の 30 日後の包括的な評価。 これらには、病歴と身体検査、症状と痛みのアンケート、血液と尿の検査、バイタルサインのチェック、心電図 (EKG)、2 ​​時間ホルター モニター、発汗検査 (QSART) が含まれます。