Terapia enzimatica sostitutiva Replagal per adulti con malattia di Fabry

Questo studio determinerà la sicurezza e l'efficacia del farmaco Replagal per il trattamento di persone con malattia di Fabry, una malattia metabolica ereditaria. In questa malattia manca o non funziona correttamente un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che normalmente scompone un lipide (sostanza grassa) noto come ceramidetrihexoside. Di conseguenza, il lipide si accumula nel corpo, causando problemi a reni, cuore, nervi e vasi sanguigni. Questo studio esaminerà se la sostituzione dell'alfa-galattosidasi A mancante con una forma geneticamente modificata dell'enzima chiamato Replagal può invertire la malattia.

I pazienti con malattia di Fabry di età pari o superiore a 18 anni che hanno completato 10 settimane di terapia con Replagal come partecipanti al protocollo TKT027 possono essere idonei per questa estensione dello studio di 6 mesi.

I partecipanti sono sottoposti ai seguenti test e procedure:

• Infusioni endovenose (IV) di Replagal a settimane alterne per 25 settimane per un totale di 13 infusioni, con attento monitoraggio durante e dopo le infusioni.
• Brevi valutazioni di sicurezza al momento di ciascuna infusione, compreso un controllo dei segni vitali (pressione sanguigna, polso, frequenza respiratoria, temperatura), revisione di eventuali effetti collaterali e revisione dei farmaci.
• Valutazioni complete al basale (prima di iniziare la terapia con Replagal), dopo 13 e 25 settimane di terapia e 30 giorni dopo il completamento della terapia. Questi includono una storia medica e un esame fisico, un questionario sui sintomi e sul dolore, esami del sangue e delle urine, controllo dei segni vitali, elettrocardiogramma (ECG), monitor Holter di 2 ore e test del sudore (QSART).