Terapia de Reposição Enzimática Replagal para Adultos com Doença de Fabry
Um ensaio clínico aberto de manutenção de seis meses da terapia de reposição enzimática Replagal em pacientes com doença de Fabry que concluíram o TKT027
Este estudo determinará a segurança e a eficácia do medicamento Replagal no tratamento de pessoas com doença de Fabry, um distúrbio metabólico hereditário. Nesta doença, uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que normalmente decompõe um lipídio (substância gordurosa) conhecida como ceramidatrihexosídeo, está ausente ou não funciona adequadamente. Como resultado, o lipídio se acumula no corpo, causando problemas nos rins, coração, nervos e vasos sanguíneos. Este estudo examinará se a substituição da alfa-galactosidase A ausente por uma forma geneticamente modificada da enzima chamada Replagal pode reverter a doença.
Pacientes com doença de Fabry com 18 anos de idade ou mais e que completaram 10 semanas de terapia com Replagal como participantes do protocolo TKT027 podem ser elegíveis para esta extensão de estudo de 6 meses.
Os participantes passam pelos seguintes testes e procedimentos:
- Perfusões intravenosas (IV) de Replagal em semanas alternadas durante 25 semanas, num total de 13 perfusões, com monitorização rigorosa durante e após as perfusões.
- Breves avaliações de segurança no momento de cada infusão, incluindo verificação dos sinais vitais (pressão arterial, pulso, frequência respiratória, temperatura), revisão de quaisquer efeitos colaterais e revisão dos medicamentos.
- Avaliações abrangentes na linha de base (antes de iniciar a terapia com Replagal), após 13 e 25 semanas de terapia e 30 dias após a conclusão da terapia. Estes incluem um histórico médico e exame físico, questionário de sintomas e dor, exames de sangue e urina, verificação de sinais vitais, eletrocardiograma (ECG), monitor Holter de 2 horas e teste de suor (QSART).
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Objetivos: Avaliar a segurança do atual regime de tratamento padrão com Replagal de 0,2 mg/kg administrado por via intravenosa a cada duas semanas durante 6 meses adicionais em pacientes que completaram 10 semanas de terapia com Replagal no estudo TKT027.
População do estudo: homens hemizigóticos com doença de Fabry com 18 anos de idade ou mais que completaram 10 semanas de terapia com Replagal em TKT027.
Desenho: Este é um estudo multicêntrico aberto que avaliará a segurança de 0,2 mg/kg a cada duas semanas da terapia de reposição enzimática com Replagal.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 4
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
O sujeito deve ter completado 10 semanas de infusões no Estudo TKT027 com a intenção de concluir a participação no estudo.
O sujeito deve ter saúde geral adequada (conforme determinado pelos investigadores) para se submeter ao regime de flebotomia especificado e aos procedimentos relacionados ao protocolo.
O sujeito deve consentir em participar do protocolo e deve ter assinado voluntariamente um formulário de consentimento informado aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente (IRB/IEC) após todos os aspectos relevantes do estudo terem sido explicados e discutidos com o paciente.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
O sujeito é incapaz de entender a natureza, o escopo e as possíveis consequências do estudo.
O sujeito é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, não coopera com o cronograma do protocolo, recusa em concordar com todos os procedimentos do estudo, incapacidade de retornar para avaliações de segurança ou, de outra forma, é improvável que conclua o estudo, conforme determinado pelo investigador ou pelo médico monitor.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Brady RO, Gal AE, Bradley RM, Martensson E, Warshaw AL, Laster L. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med. 1967 May 25;276(21):1163-7. doi: 10.1056/NEJM196705252762101. No abstract available.
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281(3):249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249.
- Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA. 2000 Dec 6;284(21):2771-5. doi: 10.1001/jama.284.21.2771. Erratum In: JAMA 2001 Jan 10;285(2):169.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 050046
- 05-N-0046
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