Replagal Enzyme Replacement Therapy voor volwassenen met de ziekte van Fabry

Deze studie zal de veiligheid en effectiviteit bepalen van het medicijn Replagal voor de behandeling van mensen met de ziekte van Fabry, een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze ziekte ontbreekt een enzym, alfa-galactosidase A genaamd, dat normaal gesproken een lipide (vetachtige stof), bekend als ceramidetrihexoside, afbreekt of niet goed functioneert. Als gevolg hiervan hoopt het vet zich op in het lichaam en veroorzaakt het problemen met de nieren, het hart, de zenuwen en de bloedvaten. Deze studie zal onderzoeken of het vervangen van de ontbrekende alfa-galactosidase A door een genetisch gemanipuleerde vorm van het enzym Replagal de ziekte kan omkeren.

Patiënten met de ziekte van Fabry die 18 jaar of ouder zijn en 10 weken Replagal-therapie hebben voltooid als deelnemers aan protocol TKT027, kunnen in aanmerking komen voor deze 6 maanden durende studieverlenging.

Deelnemers ondergaan de volgende tests en procedures:

• Intraveneuze (IV) infusies van Replagal om de twee weken gedurende 25 weken voor een totaal van 13 infusies, met nauwlettende controle tijdens en na de infusies.
• Korte veiligheidsevaluaties op het moment van elke infusie, inclusief een controle van vitale functies (bloeddruk, hartslag, ademhalingsfrequentie, temperatuur), beoordeling van eventuele bijwerkingen en beoordeling van medicijnen.
• Uitgebreide evaluaties bij baseline (vóór aanvang van de behandeling met Replagal), na 13 en 25 weken therapie en 30 dagen na voltooiing van de therapie. Deze omvatten een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, symptomen- en pijnvragenlijst, bloed- en urinetests, controle van vitale functies, elektrocardiogram (EKG), 2-uurs Holter-monitor en zweettest (QSART).