Заместительная ферментная терапия Replagal для взрослых с болезнью Фабри

Это исследование определит безопасность и эффективность препарата Реплагал для лечения людей с болезнью Фабри, наследственным нарушением обмена веществ. При этом заболевании отсутствует или не функционирует должным образом фермент под названием альфа-галактозидаза А, который в норме расщепляет липид (жировое вещество), известный как церамидтригексозид. В результате липид накапливается в организме, вызывая проблемы с почками, сердцем, нервами и сосудами. В этом исследовании будет изучено, может ли замена отсутствующей альфа-галактозидазы А генетически модифицированной формой фермента под названием Реплагал обратить болезнь.

Пациенты с болезнью Фабри в возрасте 18 лет и старше, прошедшие 10-недельную терапию препаратом Реплагал в качестве участников протокола TKT027, могут иметь право на участие в этом 6-месячном продлении исследования.

Участники проходят следующие тесты и процедуры:

• Внутривенные (в/в) инфузии Реплагала каждые две недели в течение 25 недель, всего 13 инфузий, при тщательном наблюдении во время и после инфузий.
• Краткие оценки безопасности во время каждой инфузии, включая проверку показателей жизнедеятельности (артериальное давление, пульс, частота дыхания, температура), обзор любых побочных эффектов и обзор лекарств.
• Всесторонние оценки на исходном уровне (до начала терапии Реплагалом), через 13 и 25 недель терапии и через 30 дней после завершения терапии. К ним относятся сбор анамнеза и физикальное обследование, опросник по симптомам и боли, анализы крови и мочи, проверка основных показателей жизнедеятельности, электрокардиограмма (ЭКГ), 2-часовое мониторирование Холтера и тест пота (QSART).