성인 파브리병 환자를 위한 레플라갈 효소 대체 요법

이 연구는 유전 대사 장애인 파브리병 환자를 치료하기 위한 약물 레플라갈의 안전성과 유효성을 결정할 것입니다. 이 질병에서는 일반적으로 세라마이드트리헥소사이드로 알려진 지질(지방 물질)을 분해하는 알파-갈락토시다아제 A라는 효소가 없거나 제대로 기능하지 않습니다. 그 결과 체내에 지질이 축적되어 신장, 심장, 신경, 혈관에 문제를 일으킵니다. 이 연구는 누락된 알파-갈락토시다아제 A를 Replagal이라는 유전자 조작 형태의 효소로 대체하여 질병을 역전시킬 수 있는지 여부를 조사할 것입니다.

18세 이상이고 프로토콜 TKT027의 참가자로서 10주간의 레플라갈 요법을 완료한 파브리병 환자는 이 6개월 연구 연장에 적합할 수 있습니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

• 총 13회 주입에 대해 25주 동안 격주로 레플라갈을 정맥 주사(IV) 주입하고 주입 도중 및 후에 면밀히 모니터링합니다.
• 바이탈 사인(혈압, 맥박, 호흡수, 체온) 확인, 부작용 검토, 약물 검토를 포함한 각 주입 시점의 간략한 안전성 평가.
• 기준선(Replagal 치료 시작 전), 치료 13주 및 25주 후, 치료 완료 후 30일에 종합 평가. 여기에는 병력 및 신체 검사, 증상 및 통증 설문지, 혈액 및 소변 검사, 활력 징후 확인, 심전도(EKG), 2시간 홀터 모니터 및 땀 검사(QSART)가 포함됩니다.