Replagal-Enzymersatztherapie für Erwachsene mit Morbus Fabry

Diese Studie wird die Sicherheit und Wirksamkeit des Medikaments Replagal zur Behandlung von Menschen mit Morbus Fabry, einer erblichen Stoffwechselstörung, bestimmen. Bei dieser Krankheit fehlt ein Enzym namens Alpha-Galactosidase A, das normalerweise ein Lipid (Fettsubstanz), das als Ceramidtrihexosid bekannt ist, abbaut oder nicht richtig funktioniert. Infolgedessen reichert sich das Lipid im Körper an und verursacht Probleme mit den Nieren, dem Herzen, den Nerven und den Blutgefäßen. In dieser Studie wird untersucht, ob der Ersatz der fehlenden Alpha-Galactosidase A durch eine gentechnisch veränderte Form des Enzyms namens Replagal die Krankheit rückgängig machen kann.

Patienten mit Morbus Fabry, die 18 Jahre oder älter sind und eine 10-wöchige Replagal-Therapie als Teilnehmer des Protokolls TKT027 abgeschlossen haben, können für diese 6-monatige Studienverlängerung in Frage kommen.

Die Teilnehmer durchlaufen die folgenden Tests und Verfahren:

• Intravenöse (IV) Infusionen von Replagal alle zwei Wochen über 25 Wochen für insgesamt 13 Infusionen, mit engmaschiger Überwachung während und nach den Infusionen.
• Kurze Sicherheitsbewertungen zum Zeitpunkt jeder Infusion, einschließlich einer Überprüfung der Vitalfunktionen (Blutdruck, Puls, Atemfrequenz, Temperatur), Überprüfung etwaiger Nebenwirkungen und Überprüfung der Medikation.
• Umfassende Untersuchungen zu Studienbeginn (vor Beginn der Replagal-Therapie), nach 13 und 25 Wochen Therapie und 30 Tage nach Abschluss der Therapie. Dazu gehören Anamnese und körperliche Untersuchung, Fragebogen zu Symptomen und Schmerzen, Blut- und Urintests, Überprüfung der Vitalfunktionen, Elektrokardiogramm (EKG), 2-Stunden-Holter-Monitor und Schweißtest (QSART).