Terapia de reemplazo enzimático Replagal para adultos con enfermedad de Fabry

Este estudio determinará la seguridad y eficacia del fármaco Replagal para el tratamiento de personas con la enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico hereditario. En esta enfermedad, una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que normalmente descompone un lípido (sustancia grasa) conocida como ceramida trihexósido, falta o no funciona correctamente. Como resultado, los lípidos se acumulan en el cuerpo y causan problemas en los riñones, el corazón, los nervios y los vasos sanguíneos. Este estudio examinará si reemplazar la alfa-galactosidasa A faltante con una forma de la enzima modificada genéticamente llamada Replagal puede revertir la enfermedad.

Los pacientes con la enfermedad de Fabry que tengan 18 años o más y hayan completado 10 semanas de tratamiento con Replagal como participantes en el protocolo TKT027 pueden ser elegibles para esta extensión del estudio de 6 meses.

Los participantes se someten a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Infusiones intravenosas (IV) de Replagal cada dos semanas durante 25 semanas hasta un total de 13 infusiones, con un control estricto durante y después de las infusiones.
• Breves evaluaciones de seguridad en el momento de cada infusión, incluida una revisión de los signos vitales (presión arterial, pulso, frecuencia respiratoria, temperatura), revisión de cualquier efecto secundario y revisión de los medicamentos.
• Evaluaciones integrales al inicio (antes de comenzar la terapia con Replagal), después de 13 y 25 semanas de terapia y 30 días después de completar la terapia. Estos incluyen un historial médico y examen físico, cuestionario de síntomas y dolor, análisis de sangre y orina, control de signos vitales, electrocardiograma (EKG), monitor Holter de 2 horas y prueba de sudor (QSART).