Replagal enzymerstatningsterapi for voksne med Fabrys sykdom

Denne studien vil bestemme sikkerheten og effektiviteten til stoffet Replagal for behandling av mennesker med Fabrys sykdom, en arvelig metabolsk lidelse. Ved denne sykdommen mangler et enzym kalt alfa-galaktosidase A, som normalt bryter ned et lipid (fettstoff) kjent som ceramidetrihexosid eller fungerer ikke som det skal. Som et resultat akkumuleres lipidet i kroppen, og forårsaker problemer med nyrer, hjerte, nerver og blodårer. Denne studien vil undersøke om å erstatte den manglende alfa-galaktosidase A med en genmanipulert form av enzymet kalt Replagal kan reversere sykdommen.

Pasienter med Fabrys sykdom som er 18 år eller eldre og har fullført 10 uker med Replagal-behandling som deltakere i protokollen TKT027 kan være kvalifisert for denne 6-måneders studieforlengelsen.

Deltakerne gjennomgår følgende tester og prosedyrer:

• Intravenøse (IV) infusjoner av Replagal annenhver uke over 25 uker for totalt 13 infusjoner, med nøye overvåking under og etter infusjonene.
• Korte sikkerhetsevalueringer på tidspunktet for hver infusjon, inkludert en sjekk av vitale tegn (blodtrykk, puls, pustefrekvens, temperatur), gjennomgang av eventuelle bivirkninger og gjennomgang av medisiner.
• Omfattende evalueringer ved baseline (før start av Replagal-behandling), etter 13 og 25 ukers behandling og 30 dager etter fullført behandling. Disse inkluderer en sykehistorie og fysisk undersøkelse, symptomer og smerteskjema, blod- og urinprøver, sjekk av vitale tegn, elektrokardiogram (EKG), 2-timers Holter-monitor og svettetest (QSART).