Thérapie de remplacement enzymatique Replagal pour les adultes atteints de la maladie de Fabry

Cette étude déterminera l'innocuité et l'efficacité du médicament Replagal pour le traitement des personnes atteintes de la maladie de Fabry, un trouble métabolique héréditaire. Dans cette maladie, une enzyme appelée alpha-galactosidase A, qui décompose normalement un lipide (substance grasse) appelé céramidetrihexoside, est manquante ou ne fonctionne pas correctement. En conséquence, le lipide s'accumule dans le corps, causant des problèmes aux reins, au cœur, aux nerfs et aux vaisseaux sanguins. Cette étude examinera si le remplacement de l'alpha-galactosidase A manquante par une forme génétiquement modifiée de l'enzyme appelée Replagal peut inverser la maladie.

Les patients atteints de la maladie de Fabry âgés de 18 ans ou plus et ayant terminé 10 semaines de traitement par Replagal en tant que participants au protocole TKT027 peuvent être éligibles pour cette prolongation de 6 mois de l'étude.

Les participants sont soumis aux tests et procédures suivants :

• Perfusions intraveineuses (IV) de Replagal toutes les deux semaines pendant 25 semaines pour un total de 13 perfusions, avec une surveillance étroite pendant et après les perfusions.
• Brèves évaluations de sécurité au moment de chaque perfusion, y compris une vérification des signes vitaux (tension artérielle, pouls, fréquence respiratoire, température), examen des effets secondaires et examen des médicaments.
• Évaluations complètes au départ (avant le début du traitement par Replagal), après 13 et 25 semaines de traitement et 30 jours après la fin du traitement. Ceux-ci comprennent des antécédents médicaux et un examen physique, un questionnaire sur les symptômes et la douleur, des analyses de sang et d'urine, une vérification des signes vitaux, un électrocardiogramme (ECG), un moniteur Holter de 2 heures et un test de sueur (QSART).