ローランドてんかんの遺伝学

ローランドてんかん (RE) は小児てんかんの最も一般的なタイプであり、米国で 50,000 人以上の子供が罹患しており、複雑な遺伝性を持っています。 発作の予後は比較的良性ですが、RE を患う子供の多くは、言語、言語、読解、運動調整に問題を抱えています。 この障害の症状は、より重篤な種類のてんかんと重複します。

この研究の目的は、RE とそれに関連する形質に影響を与える遺伝子を見つけることです。 変異の遺伝的原因を特定できれば、診断が改善され、早期介入が可能になります。

研究者は、RE患者1000名と対照群3000名を研究に参加させる予定である。 科学者らは参加者に病歴と（唾液）DNAサンプルを要求する。 参加はメールと電話で完了します。

この研究の結果は、REの診断と予後に関する重要な情報を提供するはずであり、臨床管理に役立つ可能性があり、最終的にはこのてんかんおよび他の形態のてんかんの治療につながる可能性があります。