Rolandilaisen epilepsian genetiikka
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Rolandic epilepsia (RE) on yleisin lapsuusiän epilepsiatyyppi, jota sairastaa yli 50 000 lasta Yhdysvalloissa, ja sillä on monimutkainen geneettinen perintö. Kohtausten ennuste on suhteellisen hyvänlaatuinen, mutta monilla RE-lapsilla on myös ongelmia puheen ja kielen, lukemisen ja motorisen koordinaation kanssa. Häiriön oireet menevät päällekkäin vakavampien epilepsiatyyppien kanssa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on löytää geenit, jotka vaikuttavat RE ja siihen liittyvät ominaisuudet. Muunnelmien geneettisten syiden tunnistaminen parantaisi diagnoosia ja mahdollistaisi varhaisen puuttumisen.
Tutkijat rekisteröivät tutkimukseen 1 000 RE- lasta ja 3 000 kontrollia. Tutkijat pyytävät osallistujilta sairaushistoriaa ja (sylki)DNA-näytteitä. Osallistuminen onnistuu postitse ja puhelimitse.
Tämän tutkimuksen tulosten pitäisi tarjota tärkeää tietoa RE:n diagnosoinnista ja ennusteesta, ne voivat olla hyödyllisiä kliinisessä hoidossa ja voivat lopulta johtaa parantumiseen tähän ja muihin epilepsian muotoihin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deb Pal, MD, PhD
- Puhelinnumero: 212 342 1237
- Sähköposti: dkp28@columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällystäminen:
- tyypillinen fokaalikohtaisten kohtausten historia
- EEG sentrotemporaaliset terävät aallot
- alkamisikä 3-12 vuotta
- ei aikaisempaa epilepsiatyyppiä (kuumekohtaukset OK)
- normaalia kehitystä
- normaali neurologinen tutkimus
- normaali MRI/CT (jos tehty)
Poissulkeminen:
- vain toissijaisia yleistyneitä kohtauksia
- epätyypillinen historia/semiologia
- historia ja EEG epäjohdonmukaiset
- epänormaali EEG-tausta
- hyvin varhainen (<3v) tai myöhäinen (>12v) alkaminen
- globaali hermoston kehitysvaje
- poikkeava hermoston kehitys
- rakenteellinen kuvantamispoikkeama
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä I: Tapaukset
Lapset, joilla on rolandilainen epilepsia
|
|
Ryhmä II: Säätimet
Yksilöryhmä yhdistettiin tapauksiin etnisen alkuperän, sukupuolen ja asuinalueen perusteella, mutta heiltä puuttui ensisijainen aivosairaus.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4727
- R01NS047530 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .