Genetik der Rolandischen Epilepsie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Rolandische Epilepsie (RE) ist die häufigste Form der Epilepsie im Kindesalter – von der mehr als 50.000 Kinder in den Vereinigten Staaten betroffen sind – und weist eine komplexe genetische Vererbung auf. Die Anfallsprognose ist relativ günstig, allerdings haben viele Kinder mit RE auch Probleme mit Sprache, Lesen und motorischer Koordination. Die Symptome der Erkrankung überschneiden sich mit schwereren Formen der Epilepsie.
Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Gene zu finden, die RE und die damit verbundenen Merkmale beeinflussen. Die Identifizierung genetischer Ursachen für die Varianten würde die Diagnose verbessern und ein frühzeitiges Eingreifen ermöglichen.
Die Forscher werden 1.000 Kinder mit RE und 3.000 Kontrollpersonen für die Teilnahme an der Studie einschreiben. Die Wissenschaftler werden von den Teilnehmern Krankengeschichten und (Speichel-)DNA-Proben anfordern. Die Teilnahme kann per Mail und Telefon erfolgen.
Die Ergebnisse dieser Studie sollten wichtige Informationen zur Diagnose und Prognose von RE liefern, können bei der klinischen Behandlung nützlich sein und möglicherweise zu einer Heilung dieser und anderer Formen der Epilepsie führen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Aufnahme:
- typische Vorgeschichte fokaler Anfälle
- Zentrotemporale scharfe Wellen im EEG
- Erkrankungsalter 3-12 Jahre
- kein früherer Epilepsietyp (Fieberanfälle ok)
- normale Entwicklung
- normale neurologische Untersuchung
- normales MRT/CT (falls durchgeführt)
Ausschluss:
- einzige Vorgeschichte sekundärer generalisierter Anfälle
- atypische Geschichte/Semiologie
- Anamnese und EEG inkonsistent
- abnormaler EEG-Hintergrund
- sehr früher (<3 Jahre) oder später (>12 Jahre) Beginn
- globales neurologisches Entwicklungsdefizit
- abweichende neurologische Entwicklung
- Strukturelle Bildanomalie
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Gruppe I: Fälle
Kinder mit Rolando-Epilepsie
|
|
Gruppe II: Kontrollen
Die Personengruppe wurde hinsichtlich ethnischer Zugehörigkeit, Geschlecht und Wohnort den Fällen zugeordnet, es fehlte jedoch eine primäre Hirnstörung.
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 4727
- R01NS047530 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .