Genetikk av Rolandsk epilepsi
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Rolandisk epilepsi (RE) er den vanligste typen barneepilepsi - som rammer mer enn 50 000 barn i USA - og har en kompleks genetisk arv. Anfallsprognosen er relativt godartet, men mange barn med RE har også problemer med tale og språk, lesing og motorisk koordinasjon. Symptomer på lidelsen overlapper med mer alvorlige typer epilepsi.
Hensikten med denne studien er å finne genene som påvirker RE og dets relaterte egenskaper. Å identifisere genetiske årsaker til variantene vil forbedre diagnosen og gi mulighet for tidlig intervensjon.
Forskere vil registrere 1000 barn med RE og 3000 kontroller for deltakelse i studien. Forskerne vil be om medisinske historier og (spytt) DNA-prøver fra deltakerne. Deltakelse kan gjennomføres på mail og telefon.
Resultater fra denne studien skal gi viktig informasjon om diagnose og prognose av RE, kan være nyttig i klinisk behandling, og til slutt føre til en kur for denne og andre former for epilepsi.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkludering:
- typisk historie med fokale anfall
- EEG sentrotemporale skarpe bølger
- debutalder 3-12 år
- ingen tidligere epilepsitype (feberkramper OK)
- normal utvikling
- normal nevrologisk undersøkelse
- normal MR/CT (hvis gjort)
Utelukkelse:
- bare historie med sekundære generaliserte anfall
- atypisk historie/semiologi
- historie og EEG inkonsekvent
- unormal EEG-bakgrunn
- svært tidlig (<3 år) eller sent (>12 år) debut
- globalt nevroutviklingsunderskudd
- avvikende nevroutvikling
- strukturell avbildningsavvik
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Gruppe I: Saker
Barn med rolandisk epilepsi
|
|
Gruppe II: Kontroller
Enkeltpersoners gruppe matchet til tilfeller for etnisitet, kjønn og bosted, men mangler en primær hjernesykdom.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 4727
- R01NS047530 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .