Rolandic 癫痫的遗传学
2023年6月26日 更新者：King's College London
本研究的目的是寻找引起罗兰癫痫病的基因及其相关特征。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
Rolandic 癫痫 (RE) 是最常见的儿童癫痫类型，在美国影响了 50,000 多名儿童，并且具有复杂的遗传遗传。 癫痫发作的预后相对良性，但是，许多患有 RE 的儿童在言语和语言、阅读和运动协调方面也存在问题。 该疾病的症状与更严重的癫痫类型重叠。
本研究的目的是寻找影响RE及其相关性状的基因。 确定变异的遗传原因将改善诊断并允许早期干预。
研究人员将招募 1000 名 RE 儿童和 3000 名对照儿童参与研究。 科学家们将要求参与者提供病史和（唾液）DNA 样本。 可以通过邮件和电话完成参与。
这项研究的结果应该提供关于 RE 诊断和预后的重要信息，可能对临床管理有用，并最终可能导致治愈这种和其他形式的癫痫。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Deb Pal, MD, PhD
- 电话号码：212 342 1237
- 邮箱：dkp28@columbia.edu
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
社区样本
描述
包含：
- 局灶性发作的典型病史
- 脑电图中央颞尖波
- 发病年龄 3-12 岁
- 以前没有癫痫类型（热性惊厥正常）
- 正常发育
- 神经系统检查正常
- 正常的 MRI/CT（如果做过）
排除：
- 只有继发性全身性癫痫病史
- 非典型历史/符号学
- 病史与脑电图不一致
- 异常脑电图背景
- 极早（<3 岁）或晚期（>12 岁）发病
- 全球神经发育缺陷
- 异常神经发育
- 结构影像异常
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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第一组：案例
Rolandic 癫痫患儿
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第二组：控制
个人分组与种族、性别和居住地区的病例相匹配，但没有原发性脑部疾病。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Deb K. Pal, MD, PhD、Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2005年1月1日
初级完成 (实际的)
2013年12月1日
研究完成 (实际的)
2013年12月1日
研究注册日期
首次提交
2006年1月26日
首先提交符合 QC 标准的
2006年1月26日
首次发布 (估计的)
2006年1月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年6月26日
最后验证
2011年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- 4727
- R01NS047530 (美国 NIH 拨款/合同)
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