Genética da Epilepsia Rolândica
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A epilepsia rolândica (ER) é o tipo mais comum de epilepsia infantil, afetando mais de 50.000 crianças nos Estados Unidos, e tem uma herança genética complexa. O prognóstico da convulsão é relativamente benigno, no entanto, muitas crianças com ER também apresentam problemas de fala e linguagem, leitura e coordenação motora. Os sintomas do distúrbio se sobrepõem aos tipos mais graves de epilepsia.
O objetivo deste estudo é encontrar os genes que influenciam o RE e suas características relacionadas. A identificação de causas genéticas para as variantes melhoraria o diagnóstico e permitiria uma intervenção precoce.
Os pesquisadores vão inscrever 1.000 crianças com RE e 3.000 controles para participação no estudo. Os cientistas solicitarão históricos médicos e amostras de DNA (salivar) dos participantes. A participação pode ser feita por correio e telefone.
Os resultados deste estudo devem fornecer informações importantes sobre o diagnóstico e prognóstico de ER, podem ser úteis no manejo clínico e, eventualmente, podem levar à cura desta e de outras formas de epilepsia.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Deb Pal, MD, PhD
- Número de telefone: 212 342 1237
- E-mail: dkp28@columbia.edu
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusão:
- história típica de convulsões focais
- EEG ondas agudas centrotemporais
- idade de início 3-12 anos
- nenhum tipo de epilepsia anterior (convulsões febris OK)
- desenvolvimento normal
- exame neurológico normal
- ressonância magnética/TC normal (se feito)
Exclusão:
- apenas história de convulsões generalizadas secundárias
- história/semiologia atípica
- história e EEG inconsistentes
- fundo anormal de EEG
- início muito precoce (<3 anos) ou tardio (>12 anos)
- déficit global de neurodesenvolvimento
- neurodesenvolvimento desviante
- anormalidade de imagem estrutural
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo I: Casos
Crianças com epilepsia rolândica
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Grupo II: Controles
Grupo de indivíduos pareados com casos de etnia, sexo e área de residência, mas sem um distúrbio cerebral primário.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 4727
- R01NS047530 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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