Genética de la epilepsia rolándica
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La epilepsia rolándica (RE) es el tipo más común de epilepsia infantil, que afecta a más de 50.000 niños en los Estados Unidos, y tiene una herencia genética compleja. El pronóstico de las convulsiones es relativamente benigno, sin embargo, muchos niños con RE también tienen problemas con el habla y el lenguaje, la lectura y la coordinación motora. Los síntomas del trastorno se superponen con tipos más graves de epilepsia.
El propósito de este estudio es encontrar los genes que influyen en RE y sus rasgos relacionados. Identificar las causas genéticas de las variantes mejoraría el diagnóstico y permitiría una intervención temprana.
Los investigadores inscribirán a 1000 niños con RE y 3000 controles para participar en el estudio. Los científicos solicitarán historias clínicas y muestras de ADN (de saliva) de los participantes. La participación se puede completar por correo y por teléfono.
Los resultados de este estudio deben brindar información importante sobre el diagnóstico y el pronóstico de la ER, pueden ser útiles en el manejo clínico y, eventualmente, pueden conducir a una cura para esta y otras formas de epilepsia.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Deb Pal, MD, PhD
- Número de teléfono: 212 342 1237
- Correo electrónico: dkp28@columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusión:
- historia típica de convulsiones focales
- Ondas agudas centrotemporales EEG
- edad de inicio 3-12 años
- sin tipo de epilepsia previa (convulsiones febriles OK)
- desarrollo normal
- exploración neurológica normal
- MRI/CT normal (si se hizo)
Exclusión:
- solo antecedentes de convulsiones generalizadas secundarias
- historia/semiología atípica
- historia y EEG inconsistentes
- fondo de EEG anormal
- inicio muy temprano (<3 años) o tardío (>12 años)
- déficit global del neurodesarrollo
- neurodesarrollo desviado
- anormalidad de imagen estructural
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo I: Casos
Niños con epilepsia rolándica
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Grupo II: Controles
Grupo de individuos emparejados con casos por etnia, sexo y área de residencia pero sin un trastorno cerebral primario.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4727
- R01NS047530 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
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