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롤란딕 간질의 유전학

2023년 6월 26일 업데이트: King's College London
본 연구의 목적은 롤란딕 뇌전증을 유발하는 유전자 및 관련 특성을 찾는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

롤란딕 간질(RE)은 미국에서 50,000명 이상의 어린이에게 영향을 미치는 가장 흔한 유형의 소아 간질이며 복잡한 유전적 유전을 가지고 있습니다. 발작 예후는 상대적으로 온화하지만, RE가 있는 많은 어린이는 말하기 및 언어, 읽기 및 운동 조정에도 문제가 있습니다. 장애의 증상은 더 심각한 유형의 간질과 겹칩니다.

본 연구의 목적은 RE 및 관련 특성에 영향을 미치는 유전자를 찾는 것입니다. 변이에 대한 유전적 원인을 식별하면 진단이 향상되고 조기 개입이 가능합니다.

연구원은 연구 참여를 위해 RE를 가진 1000명의 어린이와 3000개의 대조군을 등록할 것입니다. 과학자들은 참가자들에게 병력과 (타액) DNA 샘플을 요청할 것입니다. 참여는 우편과 전화로 완료할 수 있습니다.

이 연구의 결과는 RE의 진단 및 예후에 관한 중요한 정보를 제공해야 하며 임상 관리에 유용할 수 있으며 궁극적으로 이 간질 및 다른 형태의 간질에 대한 치료로 이어질 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center, 722 West 168th St, 6th Floor

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

커뮤니티 샘플

설명

포함:

  • 초점 발작의 전형적인 역사
  • 뇌파 중심 측두엽 날카로운 파동
  • 발병 연령 3~12세
  • 이전 간질 유형 없음(열성 발작 OK)
  • 정상적인 발달
  • 정상적인 신경학적 검사
  • 정상 MRI/CT(완료된 경우)

제외:

  • 2차 전신 발작의 유일한 병력
  • 비정형 역사/기호학
  • 역사와 EEG 불일치
  • 비정상적인 EEG 배경
  • 매우 이른(<3년) 또는 늦은(>12년) 발병
  • 글로벌 신경 발달 적자
  • 비정상적인 신경 발달
  • 구조적 영상 이상

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
그룹 I: 사례
롤란딕 간질이 있는 어린이
그룹 II: 컨트롤
개인 그룹은 민족, 성별 및 거주 지역에 대한 사례와 일치했지만 기본 뇌 장애가 없습니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Deb K. Pal, MD, PhD, Associate Research Scientist, Mailman School of Public Health, Columbia University Medical Center

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2005년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 1월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 1월 26일

처음 게시됨 (추정된)

2006년 1월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 6월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 26일

마지막으로 확인됨

2011년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 4727
  • R01NS047530 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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