生殖不全との分子関連

テストされる全体的な仮説は次のとおりです。高度に歪んだ X 染色体不活性化の分子表現型を持つ女性は、自然流産のリスクが高くなります。

この仮説は、2 つの補完的な目的を通じて調査します。 背景と重要性のセクションでは、最初に、欠陥のあるX染色体がアクティブな細胞に対する二次選択を介して、保因者の女性に歪んだX不活性化をもたらすX連鎖劣性致死欠陥を分離する53メンバーの家系に関するデータを提示します。 この欠失は、遠位 Xq28 の 500 kb (概算) の欠失であると特徴づけました。 さらに、保因者の女性は、非欠失の保因者と比較して、統計的に有意な自然流産の頻度の増加を示しています。 第二に、予備研究セクションでは、高度に歪んだ X 染色体の不活性化が特発性再発性自然流産と有意に相関している集団ベースの症例対照研究からのデータを提示します。 このプロトコルは、この関連付けの根底にあるメカニズムを解明しようとします。

最初の具体的な目的は、X 染色体の不活性化が著しく歪んでいる女性が流産のリスクにさらされているかどうかを判断することです。 これは、妊娠中の女性の X 染色体の不活性化パターンを分析し、X 染色体の不活性化と妊娠結果との間の関連性を調査する前向きプロトコルを通じて達成されます。 2 番目の目的は、X 染色体の不活性化が歪んでいる女性の流産の性質を研究することです。 この目的は、母体の X 不活化パターンを中絶核型と相関させることです。