Molekyyliassosiaatiot lisääntymishäiriöihin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Testattava yleinen hypoteesi on: naisilla, joiden molekyylifenotyyppi on erittäin vino X-kromosomin inaktivaatio, on lisääntynyt spontaanin abortin riski.
Tutkimme tätä hypoteesia kahden täydentävän tavoitteen kautta. Tausta ja merkitys -osiossa esitämme ensin tiedot 53-jäsenisestä sukutaulusta, joka erottelee X-kytketyn resessiivisen tappavan defektin, joka johtaa vinoon X-inaktivaatioon kantajanaaraissa sekundaarisen valinnan kautta niitä soluja vastaan, joissa on viallinen X-kromosomi aktiivinen. Olemme karakterisoineet tämän deleetion olevan 500 kb:n (likimääräinen) deleetio distaalisessa Xq28:ssa. Lisäksi kantajina olevat naiset osoittavat tilastollisesti merkitsevää lisääntymistä spontaanin abortin esiintymistiheydessä verrattuna sukulaisiin, joilla ei ole deleetiota. Toiseksi esitutkimukset -osiossa esittelemme tietoja populaatiopohjaisesta tapauskontrollitutkimuksesta, jossa erittäin vino X-kromosomin inaktivaatio korreloi merkittävästi idiopaattisen toistuvan spontaanin abortin kanssa. Tämä protokolla yrittää selvittää tämän yhteyden taustalla olevaa mekanismia.
Ensimmäinen erityinen tavoite on määrittää, ovatko naiset, joilla on erittäin vino X-kromosomi-inaktivaatio, raskauden menetyksen riski. Tämä saavutetaan prospektiivisen protokollan avulla, jossa analysoidaan X-kromosomin inaktivaatiomalleja raskaana olevilla naisilla ja tutkitaan mahdollista yhteyttä X-kromosomin inaktivaation ja raskauden lopputuloksen välillä. Toinen tavoite tutkii raskauden menettämisen luonnetta naisilla, joilla on vino X-kromosomi-inaktivaatio. Tämä tavoite korreloi äidin X-inaktivaatiomallit abortin karyotyypin kanssa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- Magee-Womens Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat ovat prospektiivisesti todettuja naisia, joilla on joko uusi raskaus (erityistavoite 1) tai spontaani abortti (erityistavoite 2).
- Ilmoittautumisstrategiamme perusteella odotamme mukaan 18–45-vuotiaita naisia.
Poissulkemiskriteerit:
- Tutkimus on rajoitettu vain naisiin.
- Lapset eivät voi osallistua tähän tutkimukseen. Koska tutkittavat potilaspopulaatiot ovat (tavoite 1) hedelmöityshoitoa saavia naisia, joilla on primaarinen lapsettomuus ja (tavoite 2) naiset, jotka ovat äskettäin tehneet spontaani abortin, tutkimusaiheella ei ole merkitystä lasten kannalta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vino X-inaktivointi ei liity lisääntymishäiriöön
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0502108
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .