Molekuláris asszociációk reprodukciós kudarccal
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A tesztelendő általános hipotézis a következő: az erősen ferde X-kromoszóma-inaktiváció molekuláris fenotípusával rendelkező nőknél fokozott a spontán abortusz kockázata.
Ezt a hipotézist két egymást kiegészítő célon keresztül fogjuk megvizsgálni. A Háttér és szignifikancia részben először egy 53 tagú törzskönyv adatait mutatjuk be, amely egy X-hez kötött recesszív letális defektust szegregál, amely torz X inaktivációt eredményez a hordozó nőstényekben a hibás X-kromoszóma aktív sejtekkel szembeni másodlagos szelekció révén. Ezt a deléciót 500 kb-os (hozzávetőleges) delécióként jellemeztük a disztális Xq28-ban. Ezenkívül a hordozó nőstények statisztikailag szignifikáns növekedést mutatnak a spontán vetélés gyakoriságában a nem deléciót hordozó rokonokhoz képest. Másodszor, az Előzetes tanulmányok részben egy populáció alapú eset-kontroll vizsgálat adatait mutatjuk be, ahol az erősen torz X-kromoszóma-inaktiváció szignifikánsan korrelál az idiopátiás visszatérő spontán vetélésekkel. Ez a protokoll megkísérli tisztázni az összefüggés hátterében álló mechanizmust.
Az első konkrét cél annak meghatározása, hogy az erősen ferde X-kromoszóma-inaktivált nőknél fennáll-e a terhesség elvesztésének kockázata. Ez egy prospektív protokollon keresztül valósul meg, amely elemzi az X kromoszóma inaktivációs mintázatait terhes nőknél, és megvizsgálja az X kromoszóma inaktivációja és a terhesség kimenetele közötti lehetséges összefüggést. A második cél a terhesség elvesztésének természetét vizsgálja olyan nőknél, akiknél az X kromoszóma inaktiválódik. Ez a cél az anyai X inaktivációs mintázatokat korrelálja az abortusz kariotípussal.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
- Magee-Womens Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegek prospektíven megállapított nők, akiknek új terhességük van (1. specifikus cél), vagy spontán abortusz (2. specifikus cél).
- Beiratkozási stratégiánkból adódóan 18 és 45 év közötti nők jelentkezését várjuk.
Kizárási kritériumok:
- A vizsgálat csak nőkre korlátozódik.
- Gyermekek nem vehetnek részt ebben a vizsgálatban. Mivel a vizsgált betegpopulációk (1. cél) elsődleges meddőségben szenvedő, termékenységi kezelés alatt álló nők és (2. cél) nemrégiben spontán abortuszon átesett nők, a kutatási téma a gyermekek szempontjából irreleváns.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A ferde X-inaktiválás nem jár reprodukciós kudarccal
Időkeret: 5 év
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: W. Allen Hogge, MD, University of Pittsburgh and Magee-Womens Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 0502108
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .