SRD5A2 遺伝子の一般的な多型は、男性から女性へ、および女性から男性への性転換症と関連していません

文脈:性ステロイドへの脳の初期の発達暴露は、性転換症の病因に役割を果たす可能性があります。

目的:性転換症と、ステロイド 5-α レダクターゼ (SRD5A2) Val89Leu 多型の対立遺伝子および遺伝子型頻度との関連を評価すること。

設計と患者: 100 人の男性から女性へ (MtF) 性転換者、47 人の女性から男性へ (FtM) 性転換者、755 人の男性対照、および 915 人の女性対照の症例対照研究を実施しました。 口腔スワブからDNAを抽出し、ポリメラーゼ連鎖反応によって遺伝子型を決定した。

結果: SRD5A2 Val89Leu アレル頻度 (SRD5A2 V: 137/200 [69%] および SRD5A2 L: 63/200 [31%] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] および SRD5A2 L: 445/1510 [29%] ]、それぞれ; p = 0.6; オッズ比 [OR] 1.10; 95% 信頼区間 [CI] 0.76-1.58) および遺伝子型分布 (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92%] および L/L 8/100 [8%] 対 SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91%] およびL/L 72/755 [9%]、それぞれ、p = 0.7; または 0.82; 95% CI 0.24-2.84) MtF性転換者と男性対照の間で有意差はありませんでした。 SRD5A2 Val89Leu アレル頻度 (SRD5A2 V: 70/94 [74%] および SRD5A2 L: 24/94 [26%] 対 SRD5A2 V: 1253/1830 [69%] および SRD5A2 L: 573/1830 [31%]、それぞれ; p = 0.3; または 0.75; 95% CI 0.45-1.26) および遺伝子型分布 (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93%] および L/L 3/47 [7%] 対 SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90%] およびL/L 92/915 [10%]、それぞれ、p = 0.6; または 0.61; 95% CI 0.11-3.32) また、FtM性転換者と女性対照の間でも有意差はありませんでした。 注目すべきは、コントロール間に性別固有の遺伝子型の分布はありませんでした。

結論: SRD5A2 Val89Leu 多型は、性転換症と関連しておらず、この状態の候補遺伝子ではありません。