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SRD5A2 유전자의 일반적인 다형성은 남성 대 여성 및 여성 대 남성 성전환자와 관련이 없습니다

2015년 5월 3일 업데이트: Clemens Tempfer, Medical University of Vienna

SRD5A2 SNP와 성전환자의 연관성 연구.

유전적 변이, 즉 다형성은 성별위화감과 관련이 있을 수 있습니다. 성전환자. 본 연구는 이러한 변이를 확인하는 것을 목적으로 한다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

맥락: 성 스테로이드에 대한 뇌의 초기 발달 노출은 성전환자의 병인에서 역할을 할 수 있습니다.

목적: 성전환증과 스테로이드 5-알파 환원 효소(SRD5A2) Val89Leu 다형성의 대립유전자 및 유전자형 빈도 간의 연관성을 평가합니다.

설계 및 환자: 우리는 100명의 MtF(male-to-female) 성전환자, 47명의 FtM(female-to-male) 성전환자, 755명의 남성 대조군, 915명의 여성 대조군에 대한 환자-대조군 연구를 수행했습니다. 구강 면봉에서 DNA를 추출하고 유전자형을 중합 효소 연쇄 반응으로 결정했습니다.

결과: SRD5A2 Val89Leu 대립유전자 빈도(SRD5A2 V: 137/200[69%] 및 SRD5A2 L: 63/200[31%] 대 SRD5A2 V: 1065/1510[71%] 및 SRD5A2 L: 445/1510[29%] ], 각각 p=0.6; 배당률 [OR] 1.10; 95% 신뢰 구간[CI] 0.76-1.58) 및 유전자형 분포(SRD5A2 V/V+V/L: 92/100[92%] 및 L/L 8/100[8%] 대 SRD5A2 V/V+V/L: 683/755[91%] 및 L/L 72/755[9%], 각각, p=0.7; 또는 0.82; 95% CI 0.24-2.84) MtF 성전환자와 남성 대조군 사이에 유의미한 차이가 없었습니다. SRD5A2 Val89Leu 대립유전자 빈도(SRD5A2 V: 70/94[74%] 및 SRD5A2 L: 24/94[26%] 대 SRD5A2 V: 1253/1830[69%] 및 SRD5A2 L: 573/1830[31%], 각각 p=0.3; 또는 0.75; 95% CI 0.45-1.26) 및 유전자형 분포(SRD5A2 V/V+V/L: 44/47[93%] 및 L/L 3/47[7%] 대 SRD5A2 V/V+V/L: 823/915[90%] 및 L/L 92/915[10%] 각각, p=0.6; 또는 0.61; 95% CI 0.11-3.32) FtM 성전환자와 여성 대조군 간에도 유의미한 차이가 없었습니다. 주목할 점은 대조군 사이에 성별에 따른 유전자형 분포가 없다는 것입니다.

결론: SRD5A2 Val89Leu 다형성은 성전환자와 관련이 없으며 이 조건의 후보 유전자가 아닙니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

1770

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Vienna, 오스트리아, 1090
        • University of Vienna, Vienna, Austria

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

여성에서 남성으로의 성전환자 및 남성에서 여성으로의 성전환자

설명

포함 기준:

  • DSM IV 기준에 의해 정의된 성전환 개인

제외 기준:

  • 참여 의사 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
성전환자 그룹
여성 대 남성 및 남성 대 여성 성전환자
통제 수단
건강한 헌혈자

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2007년 3월 1일

기본 완료 (실제)

2008년 5월 1일

연구 완료 (실제)

2008년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 2월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 2월 14일

처음 게시됨 (추정)

2007년 2월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 5월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 5월 3일

마지막으로 확인됨

2015년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 000001 (기타 보조금/기금 번호: New York City Mayors Office Community Mental Health)

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