Распространенный полиморфизм гена SRD5A2 не связан с транссексуализмом от мужчины к женщине и от женщины к мужчине

Контекст: воздействие половых стероидов на мозг в раннем периоде развития может играть роль в этиологии транссексуализма.

Цель: оценить связь между транссексуализмом и частотами аллелей и генотипов полиморфизма стероидной 5-альфа-редуктазы (SRD5A2) Val89Leu.

Дизайн и пациенты. Мы провели исследование методом случай-контроль, в котором приняли участие 100 транссексуалов из мужчины в женщину (MtF), 47 транссексуалов из женщины в мужчину (FtM), 755 мужчин из контрольной группы и 915 женщин из контрольной группы. ДНК выделяли из буккальных мазков и определяли генотипы с помощью полимеразной цепной реакции.

Результаты: частоты аллелей SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 137/200 [69%] и SRD5A2 L: 63/200 [31%] по сравнению с SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] и SRD5A2 L: 445/1510 [29%]. ] соответственно: р=0,6; Отношение шансов [ИЛИ] 1,10; 95% доверительный интервал [ДИ] 0,76–1,58) и распределения генотипов (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92%] и L/L 8/100 [8%] по сравнению с SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91%] и Л/Л 72/755 [9%], соответственно, р=0,7; ОШ 0,82; 95% ДИ 0,24-2,84) существенно не отличались между транссексуалами MtF и контрольными мужчинами. Частоты аллелей SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 70/94 [74%] и SRD5A2 L: 24/94 [26%] по сравнению с SRD5A2 V: 1253/1830 [69%] и SRD5A2 L: 573/1830 [31%], соответственно: р=0,3; ОШ 0,75; 95% ДИ 0,45-1,26) и распределения генотипов (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93%] и L/L 3/47 [7%] по сравнению с SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90%] и Л/Л 92/915 [10%], соответственно, р=0,6; ОШ 0,61; 95% ДИ 0,11-3,32) также существенно не отличались между транссексуалами FtM и женщинами контрольной группы. Следует отметить, что среди контролей не было распределения генотипов по полу.

Выводы: полиморфизм SRD5A2 Val89Leu не связан с транссексуализмом и не является геном-кандидатом этого состояния.