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Un polimorfismo común del gen SRD5A2 no está asociado con la transexualidad de hombre a mujer y de mujer a hombre

3 de mayo de 2015 actualizado por: Clemens Tempfer, Medical University of Vienna

Estudio de Asociación de un SNP SRD5A2 y Transexualidad.

Las variaciones genéticas, es decir, los polimorfismos, pueden estar asociadas con la disforia de género, p. transexualismo Este estudio tiene como objetivo identificar tales variaciones.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Contexto: La exposición temprana del desarrollo del cerebro a los esteroides sexuales puede desempeñar un papel en la etiología del transexualismo.

Objetivo: Evaluar la asociación entre la transexualidad y las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo Val89Leu de la esteroide 5-alfa reductasa (SRD5A2).

Diseño y pacientes: Realizamos un estudio de casos y controles de 100 transexuales de hombre a mujer (MtF), 47 transexuales de mujer a hombre (FtM), 755 controles masculinos y 915 controles femeninos. El ADN se extrajo de hisopos bucales y los genotipos se determinaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa.

Resultados: frecuencias alélicas SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 137/200 [69%] y SRD5A2 L: 63/200 [31%] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] y SRD5A2 L: 445/1510 [29% ], respectivamente, p=0,6; Razón de probabilidades [OR] 1,10; Intervalo de confianza del 95 % [IC] 0,76-1,58) y distribuciones de genotipos (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92 %] y L/L 8/100 [8 %] frente a SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91 %] y L/L 72/755 [9%], respectivamente, p=0,7; OR 0,82; IC del 95% 0,24-2,84) no fueron significativamente diferentes entre los transexuales MtF y los controles masculinos. Frecuencias alélicas de SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 70/94 [74 %] y SRD5A2 L: 24/94 [26 %] frente a SRD5A2 V: 1253/1830 [69 %] y SRD5A2 L: 573/1830 [31 %], respectivamente, p=0,3; OR 0,75; IC del 95% 0,45-1,26) y distribuciones de genotipos (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93 %] y L/L 3/47 [7 %] frente a SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90 %] y L/L 92/915 [10%], respectivamente, p=0,6; OR 0,61; IC del 95% 0,11-3,32) tampoco fueron significativamente diferentes entre transexuales FtM y controles femeninos. Es de destacar que no hubo una distribución de genotipos específica de género entre los controles.

Conclusiones: El polimorfismo SRD5A2 Val89Leu no está asociado con la transexualidad y no es un gen candidato de esta condición.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1770

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Vienna, Austria, 1090
        • University of Vienna, Vienna, Austria

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 80 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Transexuales de mujer a hombre y transexuales de hombre a mujer

Descripción

Criterios de inclusión:

  • personas transexuales tal como se definen en los criterios del DSM IV

Criterio de exclusión:

  • falta de voluntad para participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Grupo transexual
Transexuales de mujer a hombre y de hombre a mujer
Control S
Donantes de sangre sanos

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de marzo de 2007

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de mayo de 2008

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de julio de 2008

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de febrero de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2007

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

15 de febrero de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

5 de mayo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de mayo de 2015

Última verificación

1 de mayo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 000001 (Kaiser Permanente Southern California IRB)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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