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Un polymorphisme commun du gène SRD5A2 n'est pas associé au transsexualisme homme-femme et femme-homme

3 mai 2015 mis à jour par: Clemens Tempfer, Medical University of Vienna

Etude d'association d'un SNP SRD5A2 et du transsexualisme.

Des variations génétiques, c'est-à-dire des polymorphismes, peuvent être associées à une dysphorie de genre, par ex. transsexualisme. Cette étude vise à identifier ces variations.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Contexte : L'exposition développementale précoce du cerveau aux stéroïdes sexuels peut jouer un rôle dans l'étiologie du transsexualisme.

Objectif : Évaluer l'association entre le transsexualisme et les fréquences alléliques et génotypiques du polymorphisme Val89Leu de la stéroïde 5-alpha réductase (SRD5A2).

Conception et patients : Nous avons réalisé une étude cas-témoins de 100 transsexuels homme-femme (MtF), 47 transsexuels femme-homme (FtM), 755 contrôles masculins et 915 contrôles féminins. L'ADN a été extrait d'écouvillons buccaux et les génotypes ont été déterminés par réaction en chaîne par polymérase.

Résultats : Fréquences des allèles SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V : 137/200 [69 %] et SRD5A2 L : 63/200 [31 %] vs. SRD5A2 V : 1065/1510 [71 %] et SRD5A2 L : 445/1510 [29 % ], respectivement ; p = 0,6 ; Rapport de cotes [OR] 1,10 ; Intervalle de confiance à 95 % [IC] 0,76-1,58) et distributions génotypiques (SRD5A2 V/V+V/L : 92/100 [92 %] et L/L 8/100 [8 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L : 683/755 [91 %] et L/L 72/755 [9 %], respectivement, p = 0,7 ; OU 0,82 ; IC à 95 % 0,24-2,84) n'étaient pas significativement différents entre les transsexuels MtF et les témoins masculins. Fréquences des allèles SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V : 70/94 [74 %] et SRD5A2 L : 24/94 [26 %] vs. SRD5A2 V : 1253/1830 [69 %] et SRD5A2 L : 573/1830 [31 %], respectivement p = 0,3 ; OU 0,75 ; IC à 95 % 0,45-1,26) et distributions génotypiques (SRD5A2 V/V+V/L : 44/47 [93 %] et L/L 3/47 [7 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L : 823/915 [90 %] et L/L 92/915 [10 %], respectivement, p = 0,6 ; OU 0,61 ; IC à 95 % 0,11-3,32) n'étaient pas non plus significativement différents entre les transsexuels FtM et les femmes témoins. Il convient de noter qu'il n'y avait pas de distribution génotypique spécifique au sexe parmi les témoins.

Conclusions : Le polymorphisme SRD5A2 Val89Leu n'est pas associé au transsexualisme et n'est pas un gène candidat de cette condition.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1770

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Vienna, L'Autriche, 1090
        • University of Vienna, Vienna, Austria

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 80 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Transsexuels femme-homme et transsexuels homme-femme

La description

Critère d'intégration:

  • personnes transsexuelles telles que définies par les critères du DSM IV

Critère d'exclusion:

  • refus de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe transsexuel
Transsexuels femme-homme et homme-femme
Contrôles
Donneurs de sang sains

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2007

Achèvement primaire (RÉEL)

1 mai 2008

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 juillet 2008

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 février 2007

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2007

Première publication (ESTIMATION)

15 février 2007

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

5 mai 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mai 2015

Dernière vérification

1 mai 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 000001 (Autre subvention/numéro de financement: New York City Mayors Office Community Mental Health)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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