Un polimorfismo comune del gene SRD5A2 non è associato al transessualismo da maschio a femmina e da femmina a maschio
Studio di associazione di un SNP SRD5A2 e transessualismo.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Contesto: l'esposizione precoce dello sviluppo del cervello agli steroidi sessuali può svolgere un ruolo nell'eziologia del transessualismo.
Obiettivo: valutare l'associazione tra transessualismo e frequenze alleliche e genotipiche del polimorfismo Val89Leu dello steroide 5-alfa reduttasi (SRD5A2).
Disegno e pazienti: Abbiamo condotto uno studio caso-controllo su 100 transessuali da maschio a femmina (MtF), 47 transessuali da femmina a maschio (FtM), 755 controlli maschi e 915 controlli femmine. Il DNA è stato estratto dai tamponi buccali e i genotipi sono stati determinati mediante reazione a catena della polimerasi.
Risultati: Frequenze alleliche SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 137/200 [69%] e SRD5A2 L: 63/200 [31%] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] e SRD5A2 L: 445/1510 [29%] ], rispettivamente, p=0,6; Odds Ratio [OR] 1.10; Intervallo di confidenza al 95% [CI] 0,76-1,58) e genotipo (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92%] e L/L 8/100 [8%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91%] e L/L 72/755 [9%], rispettivamente, p=0,7; OPPURE 0,82; IC 95% 0,24-2,84) non erano significativamente differenti tra transessuali MtF e controlli maschi. Frequenze alleliche SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 70/94 [74%] e SRD5A2 L: 24/94 [26%] vs. SRD5A2 V: 1253/1830 [69%] e SRD5A2 L: 573/1830 [31%], rispettivamente p=0,3; OPPURE 0,75; IC 95% 0,45-1,26) e genotipo (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93%] e L/L 3/47 [7%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90%] e L/L 92/915 [10%], rispettivamente, p=0,6; OPPURE 0,61; IC 95% 0,11-3,32) inoltre non erano significativamente differenti tra i transessuali FtM e le donne di controllo. Da notare che non vi era alcuna distribuzione del genotipo specifica per genere tra i controlli.
Conclusioni: il polimorfismo SRD5A2 Val89Leu non è associato al transessualismo e non è un gene candidato per questa condizione.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Vienna, Austria, 1090
- University of Vienna, Vienna, Austria
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- individui transessuali come definiti dai criteri del DSM IV
Criteri di esclusione:
- riluttanza a partecipare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Gruppo transessuale
Transessuali da femmina a maschio e da maschio a femmina
|
|
Controlli
Donatori di sangue sani
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 000001 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: New York City Mayors Office Community Mental Health)
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .