En vanlig polymorfism av SRD5A2-genen är inte associerad med man-till-kvinna och kvinnlig-till-man transsexualism

Sammanhang: Tidig utvecklingsexponering av hjärnan för sexsteroider kan spela en roll i transsexualismens etiologi.

Mål: Att bedöma sambandet mellan transsexualism och allel- och genotypfrekvenser av steroid 5-alfa-reduktas (SRD5A2) Val89Leu polymorfism.

Design och patienter: Vi utförde en fall-kontrollstudie av 100 man-till-kvinna (MtF) transsexuella, 47 kvinnliga-till-man (FtM) transsexuella, 755 manliga kontroller och 915 kvinnliga kontroller. DNA extraherades från buckala svabbar och genotyper bestämdes genom polymeraskedjereaktion.

Resultat: SRD5A2 Val89Leu allelfrekvenser (SRD5A2 V: 137/200 [69 %] och SRD5A2 L: 63/200 [31 %] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71 %] och SRD5A2/1 % 4 p=0,6; Oddskvot [OR] 1,10; 95 % konfidensintervall [CI] 0,76-1,58) och genotypfördelningar (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92 %] och L/L 8/100 [8 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91 %] och L/L 72/755 [9%] respektive, p=0,7; ELLER 0,82; 95 % KI 0,24-2,84) var inte signifikant olika mellan MtF-transsexuella och manliga kontroller. SRD5A2 Val89Leu allelfrekvenser (SRD5A2 V: 70/94 [74 %] och SRD5A2 L: 24/94 [26 %] vs. SRD5A2 V: 1253/1830 [69 %] och SRD5A2 L: 573/1 %], [3 p=0,3; ELLER 0,75; 95 % KI 0,45-1,26) och genotypfördelningar (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93 %] och L/L 3/47 [7 %] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90 %] och L/L 92/915 [10%] respektive, p=0,6; ELLER 0,61; 95 % KI 0,11-3,32) var inte heller signifikant olika mellan FtM-transsexuella och kvinnliga kontroller. Notera att det inte fanns någon könsspecifik genotypfördelning bland kontroller.

Slutsatser: SRD5A2 Val89Leu-polymorfismen är inte associerad med transsexualism och är ingen kandidatgen för detta tillstånd.