SRD5A2 基因的一个常见多态性与男变女和女变男无关

背景：大脑的早期发育暴露于性类固醇可能在易性癖的病因学中发挥作用。

目的：评估易性癖与类固醇 5-α 还原酶 (SRD5A2) Val89Leu 多态性的等位基因和基因型频率之间的关联。

设计和患者：我们对 100 名男变女 (MtF) 变性者、47 名女变男 (FtM) 变性者、755 名男性对照和 915 名女性对照进行了病例对照研究。 从口腔拭子中提取 DNA，并通过聚合酶链反应确定基因型。

结果：SRD5A2 Val89Leu 等位基因频率（SRD5A2 V：137/200 [69%] 和 SRD5A2 L：63/200 [31%] 与 SRD5A2 V：1065/1510 [71%] 和 SRD5A2 L：445/1510 [29%] ], 分别; p = 0.6; 比值比 [OR] 1.10； 95% 置信区间 [CI] 0.76-1.58) 和基因型分布（SRD5A2 V/V+V/L：92/100 [92%] 和 L/L 8/100 [8%] 对比 SRD5A2 V/V+V/L：683/755 [91%] 和L/L 72/755 [9%]，分别为 p=0.7； 或 0.82； 95% 置信区间 0.24-2.84) MtF 变性人和男性对照之间没有显着差异。 SRD5A2 Val89Leu 等位基因频率（SRD5A2 V：70/94 [74%] 和 SRD5A2 L：24/94 [26%] 对比 SRD5A2 V：1253/1830 [69%] 和 SRD5A2 L：573/1830 [31%]，分别；p=0.3； 或 0.75； 95% 置信区间 0.45-1.26) 和基因型分布（SRD5A2 V/V+V/L：44/47 [93%] 和 L/L 3/47 [7%] 对比 SRD5A2 V/V+V/L：823/915 [90%] 和L/L 分别为 92/915 [10%]，p=0.6； 或 0.61； 95% 置信区间 0.11-3.32) FtM 变性人和女性对照之间也没有显着差异。 值得注意的是，对照组之间没有性别特异性基因型分布。

结论：SRD5A2 Val89Leu 多态性与变性欲无关，也不是该病症的候选基因。